Ακρομεγαλία

Η ακρομεγαλία είναι μια κατάσταση που αναπτύσσεται λόγω υπερπαραγωγής αυξητικής ορμόνης, που συνήθως προκαλείται από έναν καλοήθη όγκο της υπόφυσης. Οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους των χεριών και των ποδιών, αλλαγή στην εμφάνιση του προσώπου και διεύρυνση των εσωτερικών οργάνων.

Τι είναι η ακρομεγαλία;

Ακρομεγαλία κυριολεκτικά σημαίνει μεγέθυνση των άκρων του σώματος. Η υπόφυση εκκρίνει περίσσεια αυξητικής ορμόνης και αυτό οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους των χεριών και των ποδιών, πάχυνση του δέρματος και αλλαγή στην εμφάνιση του προσώπου.

Ενώ στα παιδιά η υπερβολική αυξητική ορμόνη οδηγεί σε γιγαντισμό όπου γίνονται πολύ ψηλοί, στους ενήλικες, καθώς οι πλάκες ανάπτυξης των οστών έχουν συγχωνευθεί, οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους των χεριών και των ποδιών και σε διεύρυνση των εσωτερικών οργάνων. Η αυξητική ορμόνη έχει επίσης επιπτώσεις στο μεταβολισμό, επομένως ο ασθενής μπορεί επίσης να έχει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα γλυκόζης ή σακχαρώδη διαβήτη.

Τι προκαλεί την ακρομεγαλία;

Η ακρομεγαλία προκαλείται συνήθως από έναν καλοήθη όγκο των κυττάρων που παράγουν την αυξητική ορμόνη στην υπόφυση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας;

Τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας συχνά αναπτύσσονται αργά για αρκετά χρόνια. Τα συμπτώματα οφείλονται τόσο στην υπερβολική ποσότητα της αυξητικής ορμόνης που παράγεται όσο και στην ίδια τη μάζα (ελάττωμα οπτικού πεδίου, πονοκέφαλος κ.λπ.). Τα άτομα με ακρομεγαλία έχουν σταδιακή αύξηση του μεγέθους των χεριών και των ποδιών τους. Μπορεί να χρειαστεί να αλλάξουν νούμερο παπουτσιού ή να μεγαλώσουν τους δακτυλίους τους. Μερικές φορές υπάρχει μούδιασμα και πόνος στα χέρια, ιδιαίτερα γύρω από τον αντίχειρα. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.

Τα άτομα με ακρομεγαλία μπορεί να υποφέρουν από πονοκεφάλους, πόνους στα οστά και τις αρθρώσεις τους και αυξημένη εφίδρωση. Τα άτομα που δεν έχουν δει τα συμπτώματα για αρκετό καιρό, μπορεί να αντιληφθούν μια αλλαγή στην εμφάνισή τους και αυτό μπορεί συχνά να φανεί όταν κοιτάζουν φωτογραφίες πριν από πολλά χρόνια.

Οι αλλαγές στην εμφάνιση του προσώπου περιλαμβάνουν μεγέθυνση της μύτης, προεξέχουσα γνάθο και μέτωπο (με αύξηση των πτυχών του δέρματος), μια μεγάλη γλώσσα και κενά μεταξύ των δοντιών.

Τα άτομα με ακρομεγαλία τείνουν να ροχαλίζουν δυνατά στο κρεβάτι το βράδυ και μπορεί να υποφέρουν από πρωινούς πονοκεφάλους και υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αυτό ονομάζεται αποφρακτική άπνοια ύπνου.

Περιστασιακά ο καλοήθης όγκος της υπόφυσης (ή το αδένωμα) μπορεί να πιέσει τα νεύρα προς τα μάτια οδηγώντας σε απώλεια όρασης. Συνήθως η όραση στη μέση παραμένει καθαρή, αλλά η εξωτερική όραση μπορεί να είναι θολή.

Τα άτομα με ακρομεγαλία μπορεί επίσης να υποφέρουν από υψηλή αρτηριακή πίεση, διαβήτη και αρθρίτιδα. Η υψηλή αρτηριακή πίεση και ο διαβήτης τείνουν να βελτιώνονται όταν αντιμετωπίζεται η ακρομεγαλία.

Πόσο συχνή είναι η ακρομεγαλία;

Είναι αρκετά ασυνήθιστο. Υπάρχουν περίπου 200-300 νέες περιπτώσεις ακρομεγαλίας που διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Η ακρομεγαλία κληρονομείται;

Συνήθως η ακρομεγαλία δεν κληρονομείται. Πολύ σπάνια, η ακρομεγαλία κληρονομείται είτε σε μια κατάσταση που ονομάζεται «οικογενές απομονωμένο αδένωμα της υπόφυσης» είτε ως μέρος πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1.

Πρόσφατη έρευνα έδειξε έναν μικρό αριθμό οικογενειών στις οποίες έχει κληρονομηθεί η ακρομεγαλία. Αυτή η κληρονομική μορφή ακρομεγαλίας έχει λάβει το όνομα οικογενές απομονωμένο αδένωμα της υπόφυσης. Εάν κάποιος έχει το γονίδιο για αυτήν την πάθηση, είναι πιο πιθανό να αναπτύξει τον όγκο της υπόφυσης και να απελευθερώσει περίσσεια αυξητικής ορμόνης όταν είναι έφηβος, παρά όταν είναι μεγαλύτερος. Ως έφηβος, η επιπλέον αυξητική ορμόνη κάνει τους ασθενείς πολύ ψηλούς, επειδή συμβαίνει όταν τα οστά είναι ακόμα σε θέση να αναπτυχθούν.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ακρομεγαλίας;

Με βάση τα κλινικά σημεία που περιγράφονται παραπάνω, ο γιατρός σας θα κάνει κάποιες εξετάσεις αίματος. Τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης και ο αυξητικός παράγοντας 1 που μοιάζει με ινσουλίνη (IGF-1) είναι συχνά αυξημένα στην ακρομεγαλία. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιείται μια εξέταση που ονομάζεται εξέταση ανοχής γλυκόζης από το στόμα, όπου χορηγείται στον ασθενή ένα ρόφημα με ζάχαρη (γλυκόζη).

Το επίπεδο της αυξητικής ορμόνης στο αίμα δεν πέφτει εάν ο ασθενής έχει ακρομεγαλία, ενώ σε άτομα χωρίς την πάθηση πέφτει. Κατά τη διάγνωση, ο ενδοκρινολόγος (ειδικός γιατρός) θα διασφαλίσει επίσης ότι όλες οι άλλες ορμόνες της υπόφυσης που παράγονται από την υπόφυση λειτουργούν κανονικά.

Επιπλέον, θα κανονίσει για μια σάρωση της υπόφυσης, συνήθως μια μαγνητική τομογραφία και αξιολόγηση οπτικού πεδίου για να ελεγχθεί εάν ο ασθενής έχει περιοχές όρασης που μπορεί να επηρεαστούν από όγκο της υπόφυσης.

Πώς αντιμετωπίζεται η ακρομεγαλία;

Η χειρουργική επέμβαση συνιστάται στα περισσότερα άτομα με ακρομεγαλία. Εάν υπάρχει πίεση στα νεύρα των ματιών, αυτό μπορεί να ανακουφιστεί και να βελτιωθεί η όραση. Στις περισσότερες περιπτώσεις η επέμβαση γίνεται μέσω της μύτης. Η χειρουργική επέμβαση προσφέρει μια πιθανή θεραπεία για την ακρομεγαλία στην πλειοψηφία των ασθενών.

Σε περιπτώσεις όπου η χειρουργική επέμβαση δεν είναι δυνατή ή δεν ήταν επιτυχής, η ακρομεγαλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με μηνιαίες ενέσεις που μειώνουν την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης από την υπόφυση. Οι ενέσεις μπορούν επίσης μερικές φορές να ελέγξουν το μέγεθος του όγκου της υπόφυσης. Αυτά ονομάζονται ανάλογα σωματοστατίνης ( οκτρεοτίδηκαι λανρεοτίδη). Υπάρχει επίσης μια καθημερινή ένεση pegvisomant, η οποία σταματά την επίδραση της αυξητικής ορμόνης στον οργανισμό του ασθενούς.

Μπορούν επίσης να χορηγηθούν δισκία, γνωστά ως ντοπαμινεργικά. Αυτά τα δισκία (καβεργολίνη, κιναγολίδη και βρωμοκρυπτίνη) μειώνουν τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης. Γενικά, οι ενέσεις είναι πολύ πιο αποτελεσματικές από τα δισκία και ο ενδοκρινολόγος θα παρακολουθεί την ανταπόκριση στη θεραπεία με εξετάσεις αίματος και σαρώσεις.

Η ακτινοθεραπεία μπορεί να συνιστάται όταν η χειρουργική επέμβαση δεν ήταν δυνατή ή δεν ήταν αποτελεσματική. Αυτό δεν σημαίνει ότι ο ασθενής έχει κακοήθη όγκο ή καρκίνο. Περιλαμβάνει τον ασθενή να πηγαίνει στο νοσοκομείο για ακτινοθεραπεία συνήθως για πέντε ημέρες την εβδομάδα, για πέντε εβδομάδες.

Υπάρχουν παρενέργειες στη θεραπεία;

Η χειρουργική επέμβαση της υπόφυσης μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των επιπέδων άλλων ορμονών που παράγονται φυσιολογικά από την υπόφυση . Όλοι οι ασθενείς θα παρακολουθούν τα επίπεδα ορμονών της υπόφυσης μετά την επέμβαση. Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες αντικατάστασης για την επαναφορά των ορμονικών επιπέδων στο φυσιολογικό. Άλλες επιπλοκές της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολική αιμορραγία, μόλυνση και μη φυσιολογικά επίπεδα νατρίου.

Οι ιατρικές θεραπείες έχουν μια σειρά από παρενέργειες, οι οποίες είναι συνήθως ήπιες. Τα ανάλογα σωματοστατίνης μπορεί να προκαλέσουν στομαχικές διαταραχές, διάρροια και, σπάνια, πέτρες στη χολή. Τα ντοπαμινεργικά μπορεί να προκαλέσουν απώλεια όρεξης, ναυτία, έμετο και ζάλη. Το Pegvisomant μπορεί να διαταράξει τη λειτουργία του ήπατος και χρησιμοποιούνται τακτικές εξετάσεις αίματος για την παρακολούθηση αυτού. Ο ενδοκρινολόγος θα τα εξηγήσει πλήρως και θα αλλάξει τη θεραπεία ανάλογα με την ανταπόκριση για να περιορίσει τυχόν παρενέργειες.

Η ακτινοθεραπεία μειώνει τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης για αρκετά χρόνια και αποτρέπει την ανάπτυξη του όγκου της υπόφυσης. Σε σημαντικό αριθμό ατόμων, θα οδηγήσει επίσης σε πτώση της παραγωγής άλλων ορμονών της υπόφυσης. Αυτό θα παρακολουθείται στενά από τον ενδοκρινολόγο που θα μπορεί να αντικαταστήσει τυχόν ορμόνες που λείπουν.

Βραχυπρόθεσμες παρενέργειες – όπως θολή όραση, πονοκέφαλοι και λήθαργος – μπορεί επίσης να εμφανιστούν. Οι ασθενείς θα πρέπει να συζητήσουν τυχόν ανησυχίες με τον γιατρό ή τον ειδικό τους.

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της ακρομεγαλίας;

Σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία σε πρώιμο στάδιο (και έχουν μικρότερους όγκους), τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης μπορούν να επανέλθουν στα φυσιολογικά επίπεδα σε σημαντικό αριθμό περιπτώσεων. Σε αυτά τα άτομα μπορεί να μην υπάρχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις, αν και η συνεχής παρακολούθηση για τον εντοπισμό τυχόν υποτροπής είναι σημαντική.

Ορισμένα χαρακτηριστικά της ακρομεγαλίας μπορεί να μην είναι αναστρέψιμα. Παραδείγματα αυτών είναι όπου η ακρομεγαλία αναπτύχθηκε κατά τη διάρκεια μιας χρονικής περιόδου και υπήρξαν αλλαγές στο σχήμα των οστών και ιδιαίτερα στην ανάπτυξη άλλων χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών της ακρομεγαλίας όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, ο διαβήτης ή η αρθρίτιδα. Αυτά μπορούν να συνεχιστούν μετά τη θεραπεία.

Άλλα προβλήματα που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με ακρομεγαλία περιλαμβάνουν την αρθρίτιδα, η οποία μπορεί να είναι προοδευτική, και το γεγονός ότι υπάρχει πιθανός αυξημένος κίνδυνος καρδιακών παθήσεων και μερικές φορές όγκων του εντέρου. Εξαιτίας αυτών των προβλημάτων, οι ασθενείς που είχαν ακρομεγαλία χρειάζονται τακτικό έλεγχο για πιθανούς όγκους του εντέρου και καρδιακές παθήσεις.