Παθήσεις

Αμυλοείδωση : Η σπάνια πάθηση του ήπατος

Πόνος στα πόδια
φαγούρα στα πόδια

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται όταν μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη, που ονομάζεται αμυλοειδές, συσσωρεύεται στα όργανά σας και παρεμβαίνει στη φυσιολογική τους λειτουργία.

Το αμυλοειδές δεν βρίσκεται κανονικά στο σώμα, αλλά μπορεί να σχηματιστεί από πολλούς διαφορετικούς τύπους πρωτεΐνης. Τα όργανα που μπορεί να επηρεαστούν περιλαμβάνουν την καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι, τον σπλήνα, το νευρικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα.

Ορισμένες ποικιλίες αμυλοείδωσης εμφανίζονται σε συνδυασμό με άλλες ασθένειες. Αυτοί οι τύποι μπορεί να βελτιωθούν με τη θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Ορισμένες ποικιλίες αμυλοείδωσης μπορεί να οδηγήσουν σε απειλητική για τη ζωή ανεπάρκεια οργάνων.

Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν χημειοθεραπεία παρόμοια με αυτή που χρησιμοποιείται για την καταπολέμηση του καρκίνου. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει φάρμακα για τη μείωση της παραγωγής αμυλοειδούς και για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να ωφεληθούν από μεταμοσχεύσεις οργάνων ή βλαστοκυττάρων.

L1 πρωτεΐνη στο μικροσκόπιο
πρωτεΐνη κάτω από το μικροσκόπιο

 

Συμπτώματα

Ενδέχεται να μην εμφανίσετε σημεία και συμπτώματα αμυλοείδωσης μέχρι να προχωρήσει η κατάσταση. Όταν τα σημεία και τα συμπτώματα είναι εμφανή, εξαρτώνται από το ποια από τα όργανά σας επηρεάζονται.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Πρήξιμο των αστραγάλων και των ποδιών σας
  • Σοβαρή κόπωση και αδυναμία
  • Δύσπνοια με ελάχιστη προσπάθεια
  • Δεν μπορείτε να ξαπλώσετε στο κρεβάτι λόγω δύσπνοιας
  • Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή πόνος στα χέρια ή τα πόδια σας, ιδιαίτερα πόνος στον καρπό σας (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα)
  • Διάρροια, πιθανώς με αίμα ή δυσκοιλιότητα
  • Ακούσια απώλεια βάρους άνω των 4,5 κιλών
  • Μια διευρυμένη γλώσσα, που μερικές φορές φαίνεται κυματιστή γύρω από την άκρη της
  • Αλλαγές στο δέρμα, όπως πάχυνση ή εύκολος μώλωπας, και μωβ μπαλώματα γύρω από τα μάτια
  • Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
  • Δυσκολία στην κατάποση

Πότε να δείτε γιατρό

Επισκεφτείτε το γιατρό σας εάν εμφανίζετε επίμονα κάποιο από τα σημεία ή συμπτώματα που σχετίζονται με την αμυλοείδωση.

Αιτίες

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης. Ορισμένες ποικιλίες είναι κληρονομικές. Άλλα προκαλούνται από εξωτερικούς παράγοντες, όπως φλεγμονώδεις ασθένειες ή μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Πολλοί τύποι επηρεάζουν πολλά όργανα, ενώ άλλοι επηρεάζουν μόνο ένα μέρος του σώματος.

Οι υποτύποι της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

Αμυλοείδωση AL (αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης). Ο πιο κοινός τύπος αμυλοείδωσης στις ανεπτυγμένες χώρες, η AL αμυλοείδωση ονομάζεται επίσης πρωτοπαθής αμυλοείδωση. Συνήθως επηρεάζει την καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι και τα νεύρα.

ΑΑ αμυλοείδωση. Επίσης γνωστή ως δευτερογενής αμυλοείδωση, αυτή η ποικιλία προκαλείται συνήθως από μια φλεγμονώδη νόσο, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Οι βελτιωμένες θεραπείες για σοβαρές φλεγμονώδεις καταστάσεις έχουν οδηγήσει σε απότομη μείωση του αριθμού των περιπτώσεων ΑΑ αμυλοείδωσης στις ανεπτυγμένες χώρες. Επηρεάζει συχνότερα τα νεφρά, το συκώτι και τον σπλήνα.

Κληρονομική αμυλοείδωση (οικογενής αμυλοείδωση). Αυτή η κληρονομική διαταραχή συχνά επηρεάζει τα νεύρα, την καρδιά και τα νεφρά. Συχνά συμβαίνει όταν μια πρωτεΐνη που παράγεται από το συκώτι σας είναι ανώμαλη. Αυτή η πρωτεΐνη ονομάζεται τρανσθυρετίνη (TTR).

Αμυλοείδωση άγριου τύπου. Αυτή η ποικιλία αμυλοείδωσης εμφανίζεται όταν η πρωτεΐνη TTR που παράγεται από το ήπαρ είναι φυσιολογική αλλά παράγει αμυλοειδές για άγνωστους λόγους. Παλαιότερα γνωστή ως γεροντική συστηματική αμυλοείδωση, η αμυλοείδωση άγριου τύπου τείνει να επηρεάζει άνδρες άνω των 70 ετών και συνήθως στοχεύει την καρδιά. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.

Τοπική αμυλοείδωση. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης έχει συχνά καλύτερη πρόγνωση από τις ποικιλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων. Τυπικές θέσεις για εντοπισμένη αμυλοείδωση περιλαμβάνουν την ουροδόχο κύστη, το δέρμα, το λαιμό ή τους πνεύμονες. Η σωστή διάγνωση είναι σημαντική, ώστε να μπορούν να αποφευχθούν θεραπείες που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα.

Αντισταμινικά

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο για αμυλοείδωση περιλαμβάνουν:

Ηλικία. Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση είναι μεταξύ 60 και 70 ετών, αν και εμφανίζεται νωρίτερα.

Φύλο. Η αμυλοείδωση εμφανίζεται πιο συχνά στους άνδρες.

Άλλες ασθένειες. Η ύπαρξη χρόνιας λοιμώδους ή φλεγμονώδους νόσου αυξάνει τον κίνδυνο για αμυλοείδωση ΑΑ.

Οικογενειακό ιστορικό. Ορισμένοι τύποι αμυλοείδωσης είναι κληρονομικοί.

Αιμοκάθαρση νεφρού. Η αιμοκάθαρση δεν μπορεί πάντα να αφαιρέσει μεγάλες πρωτεΐνες από το αίμα. Εάν υποβάλλεστε σε αιμοκάθαρση, οι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες μπορεί να συσσωρευτούν στο αίμα σας και τελικά να εναποτεθούν στον ιστό. Αυτή η κατάσταση είναι λιγότερο συχνή με πιο σύγχρονες τεχνικές αιμοκάθαρσης.

 

Επιπλοκές

Οι πιθανές επιπλοκές της αμυλοείδωσης εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζουν οι εναποθέσεις αμυλοειδούς. Η αμυλοείδωση μπορεί να βλάψει σοβαρά:

Καρδιά. Το αμυλοειδές μειώνει την ικανότητα της καρδιάς σας να γεμίζει με αίμα μεταξύ των καρδιακών παλμών. Λιγότερο αίμα αντλείται με κάθε χτύπημα και μπορεί να παρουσιάσετε δύσπνοια. Εάν η αμυλοείδωση επηρεάζει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς σας, ο καρδιακός σας ρυθμός μπορεί να διαταραχθεί. Τα καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με το αμυλοειδές μπορεί να γίνουν απειλητικά για τη ζωή.

Νεφρά. Το αμυλοειδές μπορεί να βλάψει το σύστημα φιλτραρίσματος των νεφρών, προκαλώντας διαρροή πρωτεΐνης από το αίμα σας στα ούρα σας. Η ικανότητα των νεφρών να απομακρύνουν τα απόβλητα από το σώμα σας μειώνεται, γεγονός που μπορεί τελικά να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια και στην ανάγκη για αιμοκάθαρση.

Νευρικό σύστημα. Μπορεί να αισθανθείτε πόνο, μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα δάχτυλά σας ή μούδιασμα, έλλειψη αίσθησης ή αίσθημα καύσου στα δάχτυλα των ποδιών σας ή στα πέλματα των ποδιών σας. Εάν το αμυλοειδές επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν τη λειτουργία του εντέρου σας, μπορεί να εμφανίσετε περιόδους εναλλασσόμενης δυσκοιλιότητας και διάρροιας. Εάν επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν την αρτηριακή πίεση, μπορεί να αισθανθείτε λιποθυμία αφού σηκωθείτε πολύ γρήγορα