Η εργαστηριακή πιστοποίηση του κληρονομικού καρκίνου μαστού / ωοθηκών έχει ιδιαίτερη σημασία για την έγκαιρη (προσυμπτωματική) διάγνωση της νόσου, τη μείωση μακροπρόθεσμα των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο (πρόληψη) και την αντιμετώπιση ειδικών προβλημάτων (χορήγηση ορμονών για διάφορους λόγους, π.χ. τεχνητή γονιμοποίηση, εμμηνόπαυση) σε άτομα οικογενειών με ιστορικό καρκίνου.
Η ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι η εγκυρότερη μέθοδος για να εκτιμηθούν οι πιθανότητες εκδήλωσης καρκίνου μαστού / ωοθηκών με κληρονομικά αίτια. Περίπου 7% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου μαστού καθώς και 10% των περιπτώσεων καρκίνου ωοθηκών οφείλονται σε κληρονομικά μεταβιβάσιμες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Σε φυσιολογική κατάσταση, τα ογκοκατασταλτικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν πρωτεΐνες που παρεμποδίζουν την κακοήθη εξέλιξη των κυττάρων επειδή επιτελούν επιδιορθωτικές λειτουργίες.
Προδιάθεση για Κληρονομικό Καρκίνο Μαστού / Ωοθηκών
Άτομα που είναι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 παρουσιάζουν σημαντικά αυξημένες πιθανότητες για εκδήλωση καρκίνου του μαστού (έως και 87%) ή των ωοθηκών (έως και 44%) ή και των δύο έως την ηλικία των 70 ετών. Επιπλέον, τα άτομα που είναι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και έχουν ήδη νοσήσει έχουν εξαιρετικά αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης της νόσου.
Γενετικός έλεγχος στα γονίδια BRCA1/BRCA2 και προτεινόμενη αγωγή στους φορείς μεταλλάξεων.
Σύμφωνα με τη διεθνή πρακτική, τακτική παρακολούθηση και προληπτικές εξετάσεις από νεαρή ηλικία (25–35 ετών) επιβάλλονται για τους φορείς μεταλλάξεων, ώστε στην περίπτωση εμφάνισης ή επανεμφάνισης της νόσου η διάγνωση να γίνει σε πολύ αρχικό στάδιο, αυξάνοντας τις δυνατότητες θεραπείας. Η χημειοπροφύλαξη (αντισυλληπτικά χάπια, Tamoxifen) και ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις μειώνουν αποτελεσματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Ο γενετικός έλεγχος έχει σημαντικά οφέλη και για τα άτομα που διαπιστώνεται ότι δεν είναι φορείς μεταλλάξεων. Πέρα από το ψυχολογικό όφελος, αποφεύγονται περιττές διαδικασίες παρακολούθησης ή και κλινικής παρέμβασης.
Περιπτώσεις για τις οποίες ενδείκνυται ο έλεγχος στα γονίδια BRCA:
§ Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με περιστατικό καρκίνου μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών.
§ Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με περιστατικό καρκίνου ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.
§ Άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και συγγενείς τους.
§ Συγγενείς φορέων μεταλλάξεων: γενετικός έλεγχος ενδείκνυται μόνο για την ήδη εντοπισμένη παθογόνο μετάλλαξη.
Η διαδικασία που ακολουθείται για την ανάλυση είναι η ακόλουθη:
1. Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού (παρέχεται έντυπο). Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
2. Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml).
3. Οι απαντήσεις δίνονται στο θεράποντα ιατρό το αργότερο σε 1-8 εβδομάδες, ανάλογα το είδος της εξέτασης που θα επιλεχθεί κατά το περιστατικό -η ανάλυση (sequencing) ολόκληρων των γονιδίων είναι η πιο χρονοβόρα διαδικασία.
