Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου είναι ένας συνδυασμός υπερηχογραφήματος εμβρύου και εξέτασης αίματος της μητέρας που γίνεται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η διαδικασία διαλογής μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης ορισμένων γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Υπάρχουν 3 μέρη του προληπτικού ελέγχου πρώτου τριμήνου:
- Υπερηχογραφική εξέταση για εμβρυϊκή αυχενική διαφάνεια (NT). Ο έλεγχος αυχενικής διαφάνειας χρησιμοποιεί μια εξέταση υπερήχων για να εξετάσει την περιοχή στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου για αυξημένο υγρό ή πάχυνση.
- Δύο μητρικές εξετάσεις ορού (αίματος). Οι εξετάσεις αίματος μετρούν 2 ουσίες που βρίσκονται στο αίμα όλων των εγκύων γυναικών:
Η πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A) – μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα στην αρχή της εγκυμοσύνης. Τα μη φυσιολογικά επίπεδα συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) – μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα στην αρχή της εγκυμοσύνης. Τα μη φυσιολογικά επίπεδα συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Όταν χρησιμοποιούνται μαζί, ο προσυμπτωματικός έλεγχος αυχενικής διαφάνειας και οι εξετάσεις αίματος της μητέρας έχουν μεγαλύτερη ικανότητα να προσδιορίσουν εάν το έμβρυο μπορεί να έχει ένα γενετικό ελάττωμα, όπως σύνδρομο Down ή τρισωμία.
Εάν ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου είναι μη φυσιολογικός, μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετες εξετάσεις όπως δειγματοληψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση ή άλλες διαδικασίες υπερήχων για ακριβή διάγνωση.
Λεπτομέρειες προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου
Αν και οι συγκεκριμένες λεπτομέρειες κάθε διαδικασίας ποικίλλουν ελαφρώς, ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει γενικά τις ακόλουθες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης:
- Μια εξέταση υπερήχων, συνήθως διακολπικό υπερηχογράφημα (ένας μικρός μορφοτροπέας υπερήχων εισάγεται μέσω του κόλπου), για την εξέταση του εμβρύου.
- Το αίμα λαμβάνεται από τη φλέβα της μητέρας και αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση.
Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου δεν είναι 100% ακριβής. Είναι μόνο μια προληπτική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει εκ γενετής ελάττωμα. Βοηθά επίσης στον εντοπισμό των γυναικών που μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις ή παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους. Μπορεί να υπάρχουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα – που υποδεικνύουν πρόβλημα όταν το έμβρυο είναι πραγματικά υγιές, ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα – που υποδεικνύουν ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα όταν το έμβρυο έχει πράγματι πρόβλημα υγείας.
