Ασθένειες Εγκυμοσύνη

Φωκομέλεια : Όσα πρέπει να γνωρίζετε για την σπάνια βρεφική πάθηση!

έγκυος
έγκυος

Η φωκομέλεια είναι ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από κοντά άνω και/ή κάτω άκρα. Όπου προσβάλλονται και τα τέσσερα άκρα, είναι γνωστό ως τετραφωκομέλεια. Τα προσβεβλημένα άκρα φαίνεται να είναι κοντύτερα λόγω έλλειψης ή υπανάπτυξης οστών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά με φωκομέλεια μπορεί να έχουν τα άκρα τους να αναπτύσσονται απευθείας από τον κορμό.

Η φωκομέλεια είναι ένα σπάνιο ελάττωμα. Αυτό δεν ίσχυε πάντα, ωστόσο. Στη δεκαετία του 1960, η θαλιδομίδη – ένα φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία του άγχους και της πρωινής ναυτίας – ανακλήθηκε επειδή ήταν μη ασφαλές για χρήση στην εγκυμοσύνη.

Έγκυος
Έγκυος

Αυτή η ανακάλυψη έγινε λόγω του ότι  πάνω από 10.000 παιδιών που γεννήθηκαν με γενετικές ανωμαλίες σε όλο τον κόσμο, ενώ η φωκομέλεια είναι μια εξέχουσα ανωμαλία που προκαλείται από αυτό το φάρμακο. Στη δεκαετία του 1960 σημειώθηκε επίσης αύξηση στις αναφορές αποβολών.

Ωστόσο, παρόλο που ρυθμίζεται αυστηρά παγκοσμίως, περιστατικά φωτομέλειας που προκαλείται από τη θαλιδομίδη μπορεί να προκύψουν σε υπανάπτυκτες χώρες όπου αυτό το φάρμακο εξακολουθεί να χρησιμοποιείται ως θεραπεία για τη λέπρα. φωκομέλεια αναφέρεται ότι εμφανίζεται σε 0,62 γεννήσεις ζώντων για κάθε 100.000 τοκετούς.

 

Συμπτώματα φωκομέλειας

Η φωκομέλεια μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Μπορεί να παρατηρηθούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

 

  • Σχεδόν φυσιολογικό χέρι ή πόδι
  • Το χέρι ή τα πόδια συνδέονται απευθείας στον κορμό
  • Απουσία ή υπανάπτυξη των οστών του χεριού και του ποδιού όπως το βραχιόνιο ή το μηριαίο οστό, η ακτίνα ή η κνήμη, καθώς και η ωλένη ή η περόνη
  • Η φωκομέλεια που προκαλείται από τη θαλιδομίδη μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα του προσώπου που περιλαμβάνουν ακανόνιστο αριθμό δοντιών ή απόσταση, μικρές γνάθους, σχιστίες υπερώας και/ή σχιστίες χειλιών καθώς και μικρές μύτες.

Αυτό το φάρμακο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε βλάβη των αρθρώσεων του ώμου και του ισχίου, βλάβη των ματιών και των αυτιών. Η σπονδυλική στήλη μπορεί να εμφανίζει ακανόνιστη απόσταση ή σύντηξη σπονδύλων στην κάτω σπονδυλική στήλη. Η προκαλούμενη από τη θαλιδομίδη φωκομελία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε βλάβη στα εσωτερικά όργανα καθώς και σε βλάβες των νεύρων και του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ).

έγκυος και φάρμακα
έγκυος και φάρμακα

Αιτίες φωκομέλειας

Αν και η ακριβής αιτία της φωκομέλειας είναι αβέβαιη, αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι αποτέλεσμα γενετικής κληρονομικότητας.

Συνηθέστερα, είναι μια παρενέργεια που προκαλείται μετά από έκθεση της μητέρας στη θαλιδομίδη.

Σε ζώα, η θαλιδομίδη έχει αποδειχθεί ότι εμποδίζει το σχηματισμό νέων αιμοφόρων αγγείων στο άκρο. Μπορεί επίσης να προκαλέσει κυτταρικό θάνατο, ενώ επίσης ενθαρρύνει τις ελεύθερες ρίζες στον ιστό των άκρων.

Η θαλιδομίδη μπορεί να προκαλέσει την τοποθέτηση του μπουμπουκιού του άκρου μακριά από το σημείο προσκόλλησης. Το κάνει αυτό μειώνοντας ή μπλοκάροντας τους αυξητικούς παράγοντες όταν το άκρο αναπτύσσεται. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια του εγγύς ιστού, εμποδίζοντας τον σωστό σχηματισμό του άκρου. Στη συνέχεια, ο υπόλοιπος ιστός αφήνεται να αναπτυχθεί γύρω από τον κορμό, όπου επηρεάζεται το χέρι, ή το μηριαίο οστό όπου εμπλέκεται το πόδι. Αυτό μπορεί να προκαλέσει φωκομέλεια.

φωκομέλεια
φωκομέλεια

Διαχείριση φωκομέλειας

Για να βοηθήσει στη διαχείριση αυτής της πάθησης, ένα πρώτο βήμα είναι όταν ένας επαγγελματίας ιατρός διεξάγει φυσική εξέταση των εσωτερικών οργάνων για να αποκλείσει τυχόν ανωμαλίες ή να αντιμετωπίσει οποιαδήποτε ανωμαλία όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Αυτό θα πρέπει να πραγματοποιείται από επαγγελματίες παιδιατρικής υγειονομικής περίθαλψης.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστώνται προσθετικά άκρα για να προσθέσουν μήκος ή να αναπληρώσουν ένα άκρο που λείπει. Ωστόσο, πολλοί μπορούν να λειτουργήσουν χωρίς αυτή τη βοήθεια.

Επιπλέον, για να ανταποκριθούν σωστά στις μοναδικές απαιτήσεις ενός παιδιού με φωκομέλεια, οι γονείς, οι φροντιστές και τα άτομα με φωκομέλεια ενθαρρύνονται να αναζητήσουν επαγγελματική θεραπεία. Μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμο κάτω από οποιαδήποτε συναισθηματική και ψυχολογική πίεση της ανατροφής ενός παιδιού με διαφορετική ικανότητα.

Topics