Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού αποτελούν περίπου το 15% όλων των γυναικών με τη νόσο. Το να έχετε έναν στενό συγγενή (μητέρα, αδερφή ή κόρη) με καρκίνο του μαστού διπλασιάζει τον κίνδυνο για σας.
Γονίδια καρκίνου του μαστού
Κάθε κύτταρο στο σώμα σας έχει περίπου 20.500 γονίδια. Τα γονίδια είναι μικροσκοπικά τμήματα του DNA, που ελέγχουν τον τρόπο λειτουργίας των κυττάρων. Ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου προέρχεται από τη μητέρα σας. Το άλλο είναι από τον πατέρα σας. Τα γονίδια μπορούν να αναπτύξουν αλλαγές (ονομάζονται επίσης ανωμαλίες ή μεταλλάξεις), που αλλάζουν τον τρόπο λειτουργίας του κυττάρου. Οι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, τα BRCA1 και BRCA2, είναι οι πιο κοινές αιτίες κληρονομικού καρκίνου του μαστού, που αντιπροσωπεύουν περίπου το 20% έως 25% των περιπτώσεων.
Συνήθως, τα γονίδια BRCA βοηθούν στην πρόληψη του καρκίνου διορθώνοντας τη βλάβη του DNA, που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνους και όγκους. Παράγουν, επίσης, πρωτεΐνες που βοηθούν να σταματήσουν την ανάπτυξη όγκων. Εάν κάποιος από τους γονείς σας φέρει μία από αυτές τις μεταλλάξεις, έχετε 50% πιθανότητα να την έχετε. Και αν το έχετε, μπορείτε να το μεταδώσετε στα παιδιά σας. Εάν κληρονομήσετε ένα μεταλλαγμένο BRCA1 ή BRCA2, έχετε υψηλότερες πιθανότητες να πάθετε καρκίνο.
Γνωρίστε τους κινδύνους
Οι γυναίκες που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 έχουν 55% έως 65% κίνδυνο καρκίνου του μαστού, μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Οι γυναίκες με μεταλλαγμένο BRCA2 έχουν περίπου 45% κίνδυνο. Οι άνδρες με μετάλλαξη BRCA διατρέχουν, επίσης, υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Οποιαδήποτε μετάλλαξη φέρνει υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε μικρότερη ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση).
Τα άτομα που έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 έχουν, επίσης, υψηλότερο κίνδυνο για δεύτερο πρωτοπαθή καρκίνο του μαστού. Ο αμφοτερόπλευρος καρκίνος του μαστού (καρκίνος και στους δύο μαστούς) είναι επίσης πιο συχνός σε γυναίκες, που φέρουν γονίδιο BRCA 1 ή BRCA2. Αυτές οι μεταλλάξεις αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, καρκίνου της σάλπιγγας, καρκίνου του περιτοναίου και καρκίνου του παγκρέατος. Οι άνδρες αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη.
Πρέπει να υποβληθώ σε εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις;
Οι οικογένειες που βρίσκονται σε κίνδυνο, μπορούν να κάνουν εξετάσεις αίματος για να αναζητήσουν μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια.
Μπορεί να θέλετε να συζητήσετε τη γενετική εξέταση με τον γιατρό σας, εάν:
- Έχετε δύο ή περισσότερους συγγενείς εξ αίματος – μητέρα, αδερφή, θεία, ξαδέρφη ή κόρη – με προεμμηνοπαυσιακό καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών, που έχει διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
- Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ειδικά πριν από την εμμηνόπαυση, και έχετε συγγενή εξ αίματος με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
- Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών και έχετε συγγενείς εξ αίματος, που είχαν καρκίνο των ωοθηκών ή του μαστού.
- Ένας άνδρας στην οικογένειά σας έχει ή είχε καρκίνο του μαστού.
- Εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειας σας έχει διαγνωστεί με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού (καρκίνος και στους δύο μαστούς).
- Είχατε διαγνωστεί με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού, πριν από την ηλικία των 60 ετών.
- Είστε συγγενείς με κάποιον (άρρεν ή γυναίκα) που έχει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2.
Πριν τον γενετικό έλεγχο
Απαιτείται συμβουλευτική, προτού υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για καρκίνο του μαστού. Κατά τη διάρκεια αυτής της εκπαιδευτικής συνεδρίας, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξηγήσει τα οφέλη και τους κινδύνους του γενετικού ελέγχου και θα απαντήσει σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις μπορεί να έχετε.
Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που πρέπει να λάβετε υπόψη, όταν σκέφτεστε για γενετικό έλεγχο:
- Είμαι έτοιμος να αντιμετωπίσω το αποτέλεσμα; Είναι προετοιμασμένα και τα μέλη της οικογένειάς μου, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών μου και του συζύγου μου;
- Ποιοι είναι οι στόχοι μου για τις δοκιμές;
- Πώς θα χρησιμοποιούσα τα αποτελέσματα των δοκιμών μου; Τι θα κάνω διαφορετικά, εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά ή αρνητικά;
- Με ποιον θα μοιραστώ τα αποτελέσματά μου;
- Ένα θετικό αποτέλεσμα του τεστ θα άλλαζε τις σχέσεις με την οικογένειά μου;
Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια του γενετικού ελέγχου;
Θα χρειαστείτε ένα οικογενειακό γενεαλογικό για να μάθετε, εάν υπάρχει μοτίβο ανάπτυξης καρκίνου στην οικογένειά σας. Ένα οικογενειακό γενεαλογικό είναι ένα γράφημα, που δείχνει τη γενετική σύνθεση των προγόνων ενός ατόμου. Χρησιμοποιείται για την ανάλυση χαρακτηριστικών ή ασθενειών, που μεταδίδονται μέσω μιας οικογένειας.
Στη συνέχεια, θα κάνετε μια εξέταση αίματος για να μάθετε, εάν έχετε γονίδιο καρκίνου του μαστού. Λάβετε υπόψη, ότι η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού δεν συνδέονται με κάποιο γονίδιο καρκίνου του μαστού. Επιπλέον, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν όλα τα γονίδια, που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο του μαστού, επομένως μπορούν να σας δοκιμάσουν μόνο για τα γνωστά γονίδια.
Όταν κάποιος με διάγνωση καρκίνου και οικογενειακό ιστορικό της νόσου διαπιστωθεί, ότι έχει αλλοιωμένο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2, η οικογένεια λέγεται ότι έχει μια «γνωστή μετάλλαξη». Εάν υπάρχει σχέση μεταξύ της ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και ενός γονιδίου καρκίνου του μαστού, τότε όλα τα μέλη της οικογένειας που επιθυμούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο, καλούνται να δώσουν δείγμα αίματος. Για πολλούς ανθρώπους, η γνώση των αποτελεσμάτων των εξετάσεών τους είναι σημαντική, επειδή αυτές οι πληροφορίες μπορεί να βοηθήσουν στην καθοδήγηση των αποφάσεων υγειονομικής περίθαλψης για τους ίδιους και τις οικογένειές τους.
Ποια είναι τα οφέλη του γενετικού ελέγχου;
Για ορισμένες γυναίκες, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε ενημερωμένες ιατρικές αποφάσεις σχετικά με τον τρόπο ζωής, ενώ μειώνει το άγχος της μη γνώσης του γενετικού τους υποβάθρου. Μπορείτε, επίσης, να πάρετε μια απόφαση σχετικά με την πρόληψη, τόσο με φάρμακα, όσο και με προληπτική χειρουργική επέμβαση. Επιπλέον, πολλές γυναίκες συμμετέχουν σε ιατρική έρευνα που, μακροπρόθεσμα, μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο θανάτου από καρκίνο του μαστού.
