Καρκίνος του Μαστού Καρκίνος Τραχήλου της Μήτρας Καρκίνος ωοθηκών

Κληρονομικό καρκινικό σύνδρομο : Το γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια (Μέρος 1)

διαλυμενη οικογενεια

Ο καρκίνος είναι μια κοινή ασθένεια, επομένως δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι πολλές οικογένειες έχουν τουλάχιστον λίγα μέλη που είχαν καρκίνο.

Μερικές φορές, ορισμένοι τύποι καρκίνου φαίνεται να εμφανίζονται σε ορισμένες οικογένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οφείλεται στο ότι τα μέλη της οικογένειας μοιράζονται ορισμένες συμπεριφορές ή εκθέσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, όπως το κάπνισμα. Ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί επίσης να επηρεαστεί από άλλους παράγοντες, όπως η παχυσαρκία, που τείνουν να εμφανίζονται σε ορισμένες οικογένειες.

Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις ο καρκίνος προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Αν και αυτό αναφέρεται συχνά ως κληρονομικός καρκίνος, αυτό που κληρονομείται είναι το ανώμαλο γονίδιο που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο, όχι ο ίδιος ο καρκίνος. Μόνο περίπου το 5% έως 10% όλων των καρκίνων προέρχονται απευθείας από γονιδιακά ελαττώματα (που ονομάζονται μεταλλάξεις) που κληρονομήθηκαν από έναν γονέα. Αυτές οι πληροφορίες αφορούν αυτούς τους καρκίνους.

 

Γονίδια, μεταλλάξεις και καρκίνος

Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια στην οποία τα κύτταρα αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγών σε ορισμένα από τα γονίδια μέσα στα κύτταρα. Τα γονίδια είναι κομμάτια DNA που ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα παράγουν τις πρωτεΐνες που χρειάζεται το σώμα για να λειτουργήσει, καθώς και πώς τα κύτταρα διατηρούνται σε ισορροπία. Τα γονίδιά σας επηρεάζουν πράγματα όπως το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα των ματιών και το ύψος. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων ασθενειών, όπως ο καρκίνος.

 

Σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα σας έχει όλα τα γονίδια με τα οποία γεννηθήκατε. Αν και όλα τα κύτταρα έχουν τα ίδια γονίδια, διαφορετικά κύτταρα (ή τύποι κυττάρων) μπορεί να χρησιμοποιούν διαφορετικά γονίδια. Για παράδειγμα, τα μυϊκά κύτταρα χρησιμοποιούν διαφορετικά γονίδια από αυτά που χρησιμοποιούν τα κύτταρα του δέρματος. Τα γονίδια που δεν χρειάζεται το κύτταρο απενεργοποιούνται και δεν χρησιμοποιούνται. Τα γονίδια που χρησιμοποιεί το κύτταρο ενεργοποιούνται ή ενεργοποιούνται.

 

Μια μη φυσιολογική αλλαγή σε ένα γονίδιο ονομάζεται μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο μπορεί να επηρεάσουν τον τρόπο λειτουργίας του. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη μπορεί να σταματήσει να λειτουργεί ένα γονίδιο. Ή μπορεί να διατηρεί ένα γονίδιο ενεργοποιημένο όλη την ώρα (ακόμα και όταν δεν χρειάζεται). Είτε έτσι είτε αλλιώς, αυτά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα μέσα στο κύτταρο.

Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας στο μικροσκόπιο
Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας κάτω από το μικροσκόπιο

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε κληρονομικές είτε επίκτητες.

 

Μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη υπάρχει στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο που σχημάτισε το παιδί. Όταν το ωάριο γονιμοποιηθεί από το σπέρμα, δημιουργεί ένα κύτταρο που στη συνέχεια διαιρείται πολλές φορές και τελικά γίνεται μωρό. Δεδομένου ότι όλα τα κύτταρα προέρχονται από αυτό το πρώτο κύτταρο, αυτό το είδος μετάλλαξης υπάρχει σε κάθε κύτταρο (συμπεριλαμβανομένων των ωαρίων ή του σπέρματος) και έτσι μπορεί να μεταδοθεί στην επόμενη γενιά.

Μια επίκτητη (σωματική) μετάλλαξη δεν προέρχεται από γονέα, αλλά αποκτάται λίγο καιρό αργότερα. Ξεκινά σε ένα κελί και στη συνέχεια μεταβιβάζεται σε τυχόν νέα κελιά που δημιουργούνται από αυτό το κελί. Αυτό το είδος μετάλλαξης δεν υπάρχει σε κύτταρα ωαρίων ή σπερματοζωαρίων, επομένως δεν μεταβιβάζεται στην επόμενη γενιά. Οι επίκτητες μεταλλάξεις είναι πολύ πιο συχνές από τις κληρονομικές μεταλλάξεις. Οι περισσότεροι καρκίνοι προκαλούνται από επίκτητες μεταλλάξεις.

 

Πολλά οικογενειακά καρκινικά σύνδρομα προκαλούνται από κληρονομικές μεταλλάξεις στα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Αυτά είναι γονίδια που κανονικά κρατούν τα κύτταρα υπό έλεγχο επιβραδύνοντας τη συχνότητα διαίρεσης τους (για τη δημιουργία νέων κυττάρων), επιδιορθώνοντας λάθη στο DNA ή λέγοντας στα κύτταρα να πεθάνουν την κατάλληλη στιγμή.

Γυναικείος μαστός χωρίς καρκίνο
Καλές συνήθειες κατά του καρκίνου του μαστού

Έχετε 2 αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων – ένα από κάθε γονέα. Όταν κάποιος κληρονομεί ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο ενός γονιδίου, τα κύτταρά του ξεκινούν ήδη με μία μετάλλαξη. Συχνά αυτό δεν αποτελεί πρόβλημα, καθώς το άλλο αντίγραφο γονιδίου εξακολουθεί να λειτουργεί. Αλλά εάν το άλλο αντίγραφο γονιδίου σταματήσει να λειτουργεί (λόγω μιας επίκτητης μετάλλαξης, για παράδειγμα), η λειτουργία του γονιδίου μπορεί να χαθεί εντελώς. Όταν το γονίδιο που σταματά να λειτουργεί είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο, τα κύτταρα μπορεί να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

 

Ένα άτομο που γεννήθηκε με μια κληρονομική μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου θα έπρεπε μόνο να αποκτήσει μια μετάλλαξη στο άλλο αντίγραφο αυτού του γονιδίου για να μην λειτουργήσει. Αυτό είναι πιο πιθανό να συμβεί από την απόκτηση μεταλλάξεων και στα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου, επομένως αυτό το άτομο θα είχε υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου από κάποιον που γεννήθηκε χωρίς γονιδιακή μετάλλαξη.