Μαστοκυττάρωση : Τι είναι αυτή η σπάνια πάθηση του στήθους;

Η μαστοκυττάρωση είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλείται από υπερβολικό αριθμό μαστοκυττάρων που συγκεντρώνονται στους ιστούς του σώματος.

Υπάρχουν 2 κύριοι τύποι μαστοκυττάρωσης:

• δερματική μαστοκυττάρωση, η οποία επηρεάζει κυρίως τα παιδιά – όπου τα μαστοκύτταρα συγκεντρώνονται στο δέρμα, αλλά δεν βρίσκονται σε μεγάλους αριθμούς αλλού στο σώμα
• συστηματική μαστοκυττάρωση, η οποία επηρεάζει κυρίως ενήλικες – όπου τα μαστοκύτταρα συγκεντρώνονται στους ιστούς του σώματος, όπως το δέρμα, τα εσωτερικά όργανα και τα οστά

Υπάρχουν επίσης αρκετοί υποτύποι συστηματικής μαστοκυττάρωσης, ανάλογα με τα συμπτώματα.

Μαστοκύτταρα

Τα μαστοκύτταρα παράγονται στον μυελό των οστών, τον σπογγώδη ιστό που βρίσκεται στα κοίλα κέντρα ορισμένων οστών, και ζουν περισσότερο από τα φυσιολογικά κύτταρα. Αποτελούν σημαντικό μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και βοηθούν στην καταπολέμηση των λοιμώξεων.

Όταν τα μαστοκύτταρα ανιχνεύουν μια ουσία που πυροδοτεί μια αλλεργική αντίδραση (ένα αλλεργιογόνο), απελευθερώνουν ισταμίνη και άλλες χημικές ουσίες στην κυκλοφορία του αίματος.

Η ισταμίνη κάνει τα αιμοφόρα αγγεία να διαστέλλονται και το γύρω δέρμα να προκαλεί φαγούρα και πρήξιμο. Μπορεί επίσης να δημιουργήσει συσσώρευση βλέννας στους αεραγωγούς, οι οποίοι στενεύουν.

Συμπτώματα μαστοκυττάρωσης

Τα συμπτώματα της μαστοκυττάρωσης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο.

Δερματική μαστοκυττάρωση

Το πιο κοινό σύμπτωμα της δερματικής μαστοκυττάρωσης είναι μη φυσιολογικές αναπτύξεις (βλάβες) στο δέρμα, όπως εξογκώματα και κηλίδες, που μπορεί να σχηματιστούν στο σώμα και μερικές φορές να σχηματίσουν φουσκάλες.

Συστηματική μαστοκυττάρωση

Μερικά άτομα με συστηματική μαστοκυττάρωση μπορεί να εμφανίσουν επεισόδια σοβαρών συμπτωμάτων που διαρκούν 15-30 λεπτά, συχνά με συγκεκριμένα ερεθίσματα όπως σωματική καταπόνηση ή στρες. Πολλοί άνθρωποι δεν έχουν κανένα πρόβλημα.

Κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου μπορεί να έχετε:

• δερματικές αντιδράσεις – όπως κνησμός και έξαψη
• συμπτώματα του εντέρου – όπως η ασθένεια και η διάρροια
• πόνος των μυών και των αρθρώσεων
• αλλαγές διάθεσης, πονοκεφάλους και επεισόδια κόπωσης Υπάρχουν 3 υποτύποι συστηματικής μαστοκυττάρωσης. Αυτοί είναι:

νωθρή μαστοκυττάρωση – τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια έως μέτρια και διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η άτονη μαστοκυττάρωση αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων συστηματικής μαστοκυττάρωσης ενηλίκων

επιθετική μαστοκυττάρωση – όπου τα μαστοκύτταρα πολλαπλασιάζονται σε όργανα, όπως ο σπλήνας, το ήπαρ και το πεπτικό σύστημα. Τα συμπτώματα είναι πιο ευρείας κλίμακας και σοβαρά, αν και οι δερματικές βλάβες είναι λιγότερο συχνές

συστηματική μαστοκυττάρωση με σχετιζόμενη (αιματολογική) νόσο του αίματος – όπου αναπτύσσεται επίσης μια κατάσταση που επηρεάζει τα κύτταρα του αίματος, όπως η χρόνια λευχαιμία

Σοβαρή αλλεργική αντίδραση

Τα άτομα με μαστοκυττάρωση έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν μια σοβαρή και απειλητική για τη ζωή αλλεργική αντίδραση. Αυτό είναι γνωστό ως αναφυλαξία.

Ο αυξημένος κίνδυνος αναφυλαξίας προκαλείται από τον ασυνήθιστα υψηλό αριθμό μαστοκυττάρων και τη δυνατότητά τους να απελευθερώνουν μεγάλες ποσότητες ισταμίνης στο αίμα.

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μαστοκυττάρωση, μπορεί να χρειαστεί να φέρετε μια αυτόματη έγχυση αδρεναλίνης, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της αναφυλαξίας.

Αιτίες μαστοκυττάρωσης

Η αιτία ή τα αίτια της μαστοκυττάρωσης δεν είναι πλήρως γνωστά, αλλά πιστεύεται ότι υπάρχει συσχέτιση με μια αλλαγή στα γονίδια γνωστή ως μετάλλαξη KIT.

Η μετάλλαξη KIT κάνει τα ιστιοκύτταρα πιο ευαίσθητα στις επιδράσεις μιας πρωτεΐνης σηματοδότησης που ονομάζεται παράγοντας βλαστοκυττάρων (SCF).

Το SCF παίζει σημαντικό ρόλο στην τόνωση της παραγωγής και της επιβίωσης ορισμένων κυττάρων, όπως τα αιμοσφαίρια και τα μαστοκύτταρα, μέσα στον μυελό των οστών.

Σε ελάχιστες περιπτώσεις μαστοκυττάρωσης φαίνεται ότι η μετάλλαξη KIT μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις η μετάλλαξη συμβαίνει χωρίς προφανή λόγο.

Διάγνωση μαστοκυττάρωσης

Η φυσική εξέταση του δέρματος είναι το πρώτο στάδιο για τη διάγνωση της δερματικής μαστοκυττάρωσης.

Ο γιατρός του παιδιού σας ή ο δερματολόγος του παιδιού σας μπορεί να τρίψει τις πληγείσες περιοχές του δέρματος για να δει εάν γίνονται κόκκινες, φλεγμονώδεις και φαγούρα. Αυτό είναι γνωστό ως ζώδιο του Darier.

Είναι συνήθως δυνατό να επιβεβαιωθεί η διάγνωση με τη διεξαγωγή βιοψίας, όπου λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα δέρματος και ελέγχεται για μαστοκύτταρα.

Οι ακόλουθες εξετάσεις χρησιμοποιούνται συνήθως για την αναζήτηση συστηματικής μαστοκυττάρωσης:

εξετάσεις αίματος – συμπεριλαμβανομένης της πλήρους εξέτασης αίματος (FBC) και της μέτρησης των επιπέδων τρυπτάσης στο αίμα

ένα υπερηχογράφημα για να αναζητηθεί μεγέθυνση του ήπατος και του σπλήνα, εάν φαίνεται πιθανό

μια σάρωση DEXA για τη μέτρηση της οστικής πυκνότητας

τεστ βιοψίας μυελού των οστών – όπου χρησιμοποιείται ένα τοπικό αναισθητικό και μια μακριά βελόνα εισάγεται μέσω του δέρματος στο κάτω μέρος του οστού, συνήθως στη λεκάνη

Η διάγνωση της συστηματικής μαστοκυττάρωσης γίνεται συνήθως με την εύρεση τυπικών αλλαγών σε μια βιοψία μυελού των οστών.

Θεραπεία μαστοκυττάρωσης

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μαστοκυττάρωση, επομένως ο στόχος της θεραπείας είναι να προσπαθήσει να ανακουφίσει τα συμπτώματα.

Οι επιλογές θεραπείας θα εξαρτηθούν από τον τύπο της μαστοκυττάρωσης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Οι ήπιες έως μέτριες περιπτώσεις δερματικής μαστοκυττάρωσης μπορούν να αντιμετωπιστούν με στεροειδή κρέμα (τοπικά κορτικοστεροειδή) για μικρό χρονικό διάστημα.

Η κρέμα στεροειδών μειώνει τον αριθμό των μαστοκυττάρων που μπορούν να απελευθερώσουν ισταμίνη και να προκαλέσουν οίδημα (φλεγμονή) στο δέρμα.

Τα αντιισταμινικά μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της δερματικής ή άτονης μαστοκυττάρωσης, όπως το κόκκινο δέρμα και ο κνησμός.

Τα αντιισταμινικά είναι ένας τύπος φαρμάκου που εμποδίζει τις επιδράσεις της ισταμίνης και χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία αλλεργικών καταστάσεων.

Επιπλοκές μαστοκυττάρωσης

Στα παιδιά τα συμπτώματα της δερματικής μαστοκυττάρωσης συνήθως βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου, αλλά παραμένουν σταθερά στους ενήλικες.

Σε πολλές περιπτώσεις η κατάσταση βελτιώνεται από μόνη της μέχρι το παιδί να φτάσει στην εφηβεία. Οι προοπτικές για συστηματική μαστοκυττάρωση μπορεί να ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο που έχετε.

Η άτονη συστηματική μαστοκυττάρωση δεν πρέπει να επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, αλλά άλλοι τύποι μπορούν.

Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν μια σοβαρή πάθηση του αίματος, όπως χρόνια λευχαιμία, κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Δερματική μαστοκυττάρωση

Οι δερματικές βλάβες είναι χαρακτηριστικό της δερματικής μαστοκυττάρωσης. Οι τύποι βλαβών που είναι γνωστό ότι εμφανίζονται στη δερματική μαστοκυττάρωση περιλαμβάνουν:

• μικρές περιοχές του δέρματος που αλλάζουν χρώμα (κηλίδες)
• μικρά σφιχτά, ανυψωμένα εξογκώματα (βλατίδες)
• μεγαλύτερα ανασηκωμένα, κόκκινα εξογκώματα (οζίδια)
• μεγάλες ανυψωμένες περιοχές του δέρματος αισθητές στην αφή (πλάκες)
• φουσκάλες – οι οποίες επηρεάζουν κυρίως μικρά παιδιά με μαστοκύττωμα (όγκοι που αποτελούνται από μαστοκύτταρα) ή διάχυτη δερματική μαστοκυττάρωση (μια σπάνια μορφή δερματικής μαστοκυττάρωσης)

Συστηματική μαστοκυττάρωση

Εάν έχετε συστηματική μαστοκυττάρωση, μπορεί να εμφανίσετε ξαφνικά επεισόδια συμπτωμάτων που διαρκούν περίπου 15-30 λεπτά. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν έχουν κανένα πρόβλημα.

Τα πιο κοινά συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου είναι:

• εξάψεις – περιγράφεται ως ξηρό αίσθημα θερμότητας, αντί για το είδος της υγρής θερμότητας που αντιμετωπίζετε όταν ιδρώνετε
• ένας δυνατός ή γρήγορος καρδιακός παλμός (αίσθημα παλμών)
• ζαλάδα

Τα λιγότερο συχνά συμπτώματα κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου περιλαμβάνουν:

• πονοκέφαλος
• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος
• αισθάνομαι άρρωστος
• διάρροια

Μόλις περάσει το επεισόδιο, πιθανότατα θα αισθάνεστε νωθροί για αρκετές ώρες.

Τα επεισόδια προκαλούνται από τα ιστιοκύτταρα που απελευθερώνουν ξαφνικά υπερβολικές ποσότητες ισταμίνης, συνήθως αφού εκτεθείτε σε συγκεκριμένους παράγοντες ενεργοποίησης.

Οι παράγοντες ενεργοποίησης που είναι γνωστό ότι προκαλούν επεισόδια περιλαμβάνουν:

• φυσικοί παράγοντες – όπως ζέστη, υπερθέρμανση, κρύο, κόπωση και σωματική καταπόνηση
• συναισθηματικοί παράγοντες – όπως το άγχος και ο ενθουσιασμός
• τσιμπήματα ή τσιμπήματα εντόμων
• λοίμωξη – όπως κρυολόγημα ή γρίπη
• αλκοόλ
• ορισμένα φάρμακα – όπως η ιβουπροφαίνη, η ασπιρίνη και τα αντιβιοτικά
• ορισμένα τρόφιμα – όπως τυρί, οστρακοειδή και μπαχαρικά

Τα μη φυσιολογικά μαστοκύτταρα στον μυελό των οστών και στα όργανά σας μπορούν επίσης να προκαλέσουν σχετικά συμπτώματα, όπως:

• πόνος στο στομάχι που προκαλείται από πεπτικό έλκος
• απώλεια της όρεξης
• πόνος στις αρθρώσεις
• αδυναμία
• κούραση
• αλλαγές στην ψυχική κατάσταση – όπως σύγχυση, ευερεθιστότητα, κακή διάρκεια προσοχής και μειωμένη μνήμη
• συμπτώματα του ουροποιητικού – όπως ανάγκη για συχνή ούρηση ή πόνος κατά την ούρηση

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μαστοκυττάρωσης, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• απώλεια βάρους
• πρήξιμο των λεμφαδένων
• πρήξιμο του ήπατος – το οποίο μπορεί να προκαλέσει ίκτερο και να σας κάνει να αισθάνεστε λήθαργο
• πρήξιμο της σπλήνας – που μπορεί να προκαλέσει πόνο στην κοιλιά και στους ώμους