Η μυελοΐνωση είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος που προκαλεί ουλές στο μυελό των οστών – τον μαλακό, σπογγώδες ιστό στο κέντρο των περισσότερων από τα οστά σας. «Το όνομα του καρκίνου αναφέρεται σε αυτή τη διαδικασία», εξηγεί ο Ruben Mesa, MD, διευθυντής του UT Health San Antonio MD Anderson Cancer Center στο Τέξας. «Myelo» που σημαίνει μυελός των οστών και «ίνωση» που σημαίνει ουλές». Καθώς ο ουλώδης ιστός μεγαλώνει, ο μυελός των οστών χάνει την ικανότητά του να παράγει αρκετά υγιή αιμοσφαίρια.
Η μυελοΐνωση θεωρείται ένας τύπος χρόνιας λευχαιμίας, που επηρεάζει τους ιστούς που σχηματίζουν αίμα. Ανήκει σε μια οικογένεια σχετικών καρκίνων του αίματος που ονομάζονται μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα. Σε περίπου 12 τοις εκατό των περιπτώσεων, η μυελοΐνωση εξελίσσεται από χρόνια λευχαιμία σε οξεία λευχαιμία στην οποία τα συμπτώματα επιδεινώνονται, συχνά γρήγορα. «Αυτή η χρόνια ασθένεια είναι επαχθής και προοδευτική και σε ένα κλάσμα ασθενών μπορεί να εξελιχθεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία που είναι ομοιόμορφα θανατηφόρα», αναφέρει ο John Mascarenhas, MD, καθηγητής ιατρικής, αιματολογίας και ιατρικής ογκολογίας στο Mount Sinai στη Νέα Υόρκη.
Τύποι μυελοΐνωσης
Υπάρχουν δύο τύποι μυελοΐνωσης: πρωτοπαθής και δευτερογενής. Εάν η μυελοΐνωση εμφανίζεται από μόνη της, είναι γνωστή ως πρωτοπαθής μυελοΐνωση.
Μερικές φορές, ωστόσο, μια άλλη ασθένεια του μυελού των οστών, όπως η αληθής πολυκυτταραιμία (PV) ή η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία (ET), μετατρέπεται σε μυελοΐνωση. Όταν συμβεί αυτό, η ασθένεια αναφέρεται ως δευτερογενής μυελοΐνωση.
Σημεία και συμπτώματα της μυελοΐνωσης
Τα σημεία και τα συμπτώματα της μυελοΐνωσης εμφανίζονται συνήθως επειδή ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει αρκετά φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Συχνές λοιμώξεις (λόγω χαμηλού αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων)
- Εύκολη αιμορραγία ή μώλωπες (λόγω χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων) Κόπωση, δύσπνοια, αδυναμία ή ωχρότητα (λόγω χαμηλών ερυθρών αιμοσφαιρίων)
- Αίσθημα πληρότητας, κοιλιακό άλγος, απώλεια βάρους ή μειωμένη όρεξη (λόγω διόγκωσης σπλήνας ή συκωτιού) Πυλαία υπέρταση (αύξηση της αρτηριακής πίεσης στη φλέβα που μεταφέρει αίμα από τη σπλήνα στο ήπαρ)
- Πυρετός Νυχτερινές εφιδρώσεις
- Φαγούρα στο δέρμα
- Πόνος στις αρθρώσεις ή στα οστά
- Απώλεια βάρους Θρόμβοι αίματος
- Εξωμυελική αιμοποίηση (μη φυσιολογική ανάπτυξη κυττάρων που σχηματίζουν αίμα εκτός του μυελού των οστών)
- Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με μυελοΐνωση δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τα πρώιμα στάδια της νόσου. Προβλήματα προκύπτουν μόνο καθώς ο καρκίνος εξελίσσεται.
Αιτίες και Παράγοντες Κινδύνου της Μυελοΐνωσης
Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη εντοπίσει την υποκείμενη αιτία της μυελοΐνωσης, αλλά συμφωνούν ότι δεν είναι κληρονομήσιμη.
«Πιστεύουμε ότι η μυελοΐνωση προκαλείται από αλλαγές που συμβαίνουν στα γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο λειτουργίας του μυελού των οστών», εξηγεί ο Δρ Mesa.
Αυτά τα ελαττωματικά γονίδια δημιουργούν αντίγραφα του εαυτού τους και περνούν τα ελαττώματα σε νέα κύτταρα.
Ειδικές πρωτεΐνες στο σώμα που ονομάζονται κινάσες που σχετίζονται με τον Janus (JAKs) πιστεύεται ότι παίζουν βασικό ρόλο στην ανάπτυξη της μυελοΐνωσης. Αυτές οι πρωτεΐνες βοηθούν στη ρύθμιση της δημιουργίας αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών προτρέποντας τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν. Εάν τα JAK γίνουν πολύ ενεργά, η παραγωγή αιμοσφαιρίων μπορεί να ξεφύγει.
Περίπου οι μισοί από όλους τους ανθρώπους με μυελοΐνωση έχουν μετάλλαξη ή ελάττωμα στο γονίδιο JAK2.
Μια άλλη γενετική μετάλλαξη, σε ένα γονίδιο που ονομάζεται καλρετικουλίνη (CALR), υπάρχει σε περίπου 35 τοις εκατό των ατόμων με μυελοΐνωση.
Μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό των ασθενών έχουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο της μυελοπολλαπλασιαστικής λευχαιμίας (MPL).
Και ορισμένα άτομα με μυελοΐνωση δεν έχουν γνωστές γονιδιακές μεταλλάξεις.
Παράγοντες κινδύνου για μυελοΐνωση
Οι πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:
- Έχοντας άλλη διαταραχή των αιμοσφαιρίων, όπως αληθή πολυκυτταραιμία (PV) ή ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία (ET)
- Έκθεση σε ορισμένες βιομηχανικές χημικές ουσίες, όπως το τολουόλιο ή το βενζόλιο
- Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, όπως η ακτινοβολία από ακτίνες Χ, σαρώσεις αξονικής τομογραφίας (CT), τομογραφίες εκπομπής ποζιτρονίων (PET) και ραδόνιο, ένα φυσικό ραδιενεργό αέριο που βρίσκεται σε ορισμένα σπίτια
Ωστόσο, ο μεγαλύτερος ατομικός παράγοντας κινδύνου για καρκίνους του αίματος όπως η μυελοΐνωση είναι πιθανό να οφείλεται στη γήρανση, σημειώνει η Mesa. Αν και ο καθένας μπορεί να αναπτύξει μυελοΐνωση, είναι πιο συχνή σε άτομα άνω των 50 ετών.
Οι επιστήμονες αναζητούν τώρα τρόπους για να αναγνωρίσουν καλύτερα ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει μυελοΐνωση, λέει ο Mascarenhas. Για παράδειγμα, οι ερευνητές μελετούν εάν ο εντοπισμός ατόμων με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη – που ονομάζεται κλωνική αιμοποίηση απροσδιόριστου δυναμικού (CHIP) – έχει τη δυνατότητα να σταματήσει την ανάπτυξη της νόσου ή να επιτρέψει την έγκαιρη παρέμβαση.
Aυτή η έρευνα και η πιθανή εφαρμογή είναι ακόμα σε αρχικό στάδιο.
Πώς γίνεται η διάγνωση της μυελοΐνωσης;
Όπως συμβαίνει με τους περισσότερους καρκίνους, η λήψη μιας ακριβούς και έγκαιρης διάγνωσης είναι σημαντική, ώστε να μπορείτε να ξεκινήσετε τη θεραπεία όταν η μυελοΐνωση βρίσκεται στα πρώτα της στάδια.
Μερικές φορές είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί η μυελοΐνωση από άλλους σχετικούς καρκίνους του αίματος, όπως ET, PV και χρόνια μυελογενή λευχαιμία. Είναι επιτακτική ανάγκη να γίνει ξεκάθαρη διάκριση μεταξύ αυτών των διαγνώσεων, καθώς οι προγνώσεις και οι θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορεί να διαφέρουν ευρέως.
Ο γιατρός σας πιθανότατα θα παραγγείλει αρκετές εξετάσεις και διαδικασίες για να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν έχετε μυελοΐνωση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
Φυσική εξέταση
Αυτό γίνεται για να ελέγξετε τα ζωτικά σας σημεία (θερμοκρασία σώματος, ρυθμός σφυγμού, ρυθμός αναπνοής και αρτηριακή πίεση) και να εξετάσετε τους λεμφαδένες, τη σπλήνα και την κοιλιά σας.
Εξετάσεις αίματος
Αυτές μπορούν να αποκαλύψουν εάν έχετε μη φυσιολογικά επίπεδα αιμοπεταλίων, ερυθρών αιμοσφαιρίων ή λευκών αιμοσφαιρίων.
Ορισμένες εξετάσεις αίματος ελέγχουν επίσης για αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος, γαλακτικής αφυδρογονάσης και χολερυθρίνης, τα οποία μπορεί να υποδεικνύουν μυελοΐνωση.
Απεικονιστικές εξετάσεις
Μπορεί να πραγματοποιηθούν ακτινογραφίες και μαγνητική τομογραφία (MRI) για να βοηθήσουν τους γιατρούς να μάθουν περισσότερα για την κατάστασή σας. Επιπλέον, οι γιατροί μπορεί να ζητήσουν υπερηχογράφημα για να ελέγξουν εάν ο σπλήνας σας έχει μεγεθυνθεί.
Βιοψία μυελού των οστών
Αυτή περιλαμβάνει τη χρήση μιας μικρής βελόνας για την αφαίρεση δείγματος μυελού των οστών. Η εξέταση του δείγματος σε μικροσκόπιο βοηθά στον αποκλεισμό ή στην επιβεβαίωση της διάγνωσης της μυελοΐνωσης.
Δοκιμές γονιδιακής μετάλλαξης
Η ανάλυση του αίματος ή του μυελού των οστών σας για γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως το JAK2, MPL ή CALR, μπορεί να βοηθήσει στην προσαρμογή των θεραπευτικών επιλογών και στην αξιολόγηση της πρόγνωσής σας.
Ποιοι τύποι ειδικών διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν τη μυελοΐνωση;
Οι αιματολόγοι-ογκολόγοι είναι ειδικοί που αντιμετωπίζουν καρκίνους του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της μυελοΐνωσης.
Επειδή η μυελοΐνωση είναι σπάνια, μπορεί να θέλετε να βρείτε έναν γιατρό που να έχει εμπειρία με αυτόν τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του αίματος.
Είναι πραγματικά σημαντικό να ζητήσετε τη διαβούλευση με έναν ειδικό που εστιάζει σε αυτόν τον τομέα της κακοήθους αιματολογίας. Στην ιδανική περίπτωση, αυτό το άτομο μπορεί να συνεργαστεί με τον αιματολόγο σας για να σας βοηθήσει να παρέχετε μια εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση με τις πιο σύγχρονες και σύγχρονες θεραπείες.
