Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) είναι μια σπάνια πάθηση, που προκαλεί σταδιακή αδυναμία των μυών και την καταστροφή τους. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες και υποστήριξη, για να βοηθήσουν όσους ζουν με SMA να έχουν την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.
Τι είναι το SMA;
Το SMA είναι μια κληρονομική (γενετική) πάθηση, που επηρεάζει τα νεύρα που οδηγούν στους μύες σας, γνωστά ως κινητικά νεύρα. Το SMA εμποδίζει τους μύες σας να λαμβάνουν μηνύματα από τον εγκέφαλό σας. Με τον καιρό, οι μύες γίνονται πιο αδύναμοι και χάνονται. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως ατροφία.
Το SMA επηρεάζει τους μύες που μπορείτε να δείτε, όπως εκείνους στα χέρια και τα πόδια σας, καθώς και τους μύες που δεν βλέπετε, όπως εκείνους που χρησιμοποιούνται στην αναπνοή, το βήχα και την κατάποση.
Τύποι SMA
Υπάρχουν τέσσερις τύποι SMA με βάση τους τύπους των συμπτωμάτων και την ηλικία στην οποία εμφανίζονται για πρώτη φορά αυτά τα συμπτώματα.
Τύπος 1 SMA
Ο τύπος 1 SMA (επίσης γνωστός ως νόσος Werdnig-Hoffman) είναι ο πιο κοινός τύπος, που επηρεάζει περίπου 6 στα 10 άτομα με SMA. Τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μωρά κάτω των 6 μηνών. Ο τύπος 1 SMA είναι ο πιο σοβαρός τύπος.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- αδύναμα χέρια και πόδια
- προβλήματα με τον βήχα, την αναπνοή και την κατάποση
- έλλειψη ελέγχου της κεφαλής
Τα μωρά με SMA τύπου 1 αντιμετωπίζουν συνήθως έναν δύσκολο αγώνα επιβίωσης.
Τύπος 2 SMA
Ο τύπος 2 SMA επηρεάζει περίπου 3 στα 10 άτομα με SMA. Εμφανίζεται σε παιδιά μεταξύ 6 και 18 μηνών και είναι λιγότερο σοβαρός από τον τύπο 1 SMA. Μερικά παιδιά με τύπο 2 μπορεί να μπορούν να κάθονται χωρίς υποστήριξη, όταν τοποθετούνται σε καθιστή θέση. Συνήθως δεν μπορούν να περπατήσουν και μπορεί να έχουν προβλήματα με τον βήχα, την αναπνοή και την κατάποση. Μπορεί αργότερα να αναπτύξουν καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση).
Το SMA τύπου 2 μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής, αλλά πολλά παιδιά ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση.
Τύπος 3 SMA
Το SMA τύπου 3 είναι μια πιο ήπια μορφή SMA. Τα άτομα με τύπο 3 συνήθως εμφανίζουν αρχικά συμπτώματα κάποια στιγμή μεταξύ της ηλικίας των 18 μηνών και της εφηβείας τους.
Τα περισσότερα παιδιά με SMA τύπου 3 μπορούν να περπατήσουν, αλλά αργότερα μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα στο περπάτημα. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν προβλήματα με την αναπνοή και την κατάποση, αλλά αυτά είναι λιγότερο συχνά από ό,τι με τον τύπο 2. Πολλά παιδιά με τύπου 3 SMA έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Τύπος 4 SMA
Στον τύπο 4 SMA, τα συμπτώματα ξεκινούν στην ενήλικη ζωή. Τα άτομα με τύπο 4 μπορεί να εμφανίσουν μυϊκές συσπάσεις, μυϊκή αδυναμία και δυσκολία στο περπάτημα. Συνήθως δεν έχουν προβλήματα με την αναπνοή ή την κατάποση και συνήθως έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Τι προκαλεί το SMA και πώς γίνεται η διάγνωση;
Το SMA είναι μια γενετική πάθηση. Και οι δύο γονείς ενός ατόμου με SMA θα φέρουν το γονίδιο SMA. Το SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μέσω γενετικής εξέτασης αίματος. Άλλες δοκιμές μπορούν επίσης να γίνουν για να αποκλειστούν άλλες καταστάσεις.
Θεραπείες για SMA
Επειδή υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και σοβαρότητας στο SMA, οι θεραπείες θα είναι διαφορετικές για διαφορετικούς ανθρώπους. Συνήθως απαιτείται μια ομάδα επαγγελματιών υγείας με διαφορετικούς τύπους τεχνογνωσίας για τη διαχείριση της SMA.
Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- βοήθεια στην αναπνοή, όπως ένα μηχάνημα που βοηθά να καθαρίσει το λαιμό (μηχάνημα υποβοήθησης του βήχα)
- βοήθεια με τη σίτιση, όπως παροχή συμβουλών διαιτολόγου και χρήση σωλήνων σίτισης
εξοπλισμός κινητικότητας, όπως αναπηρικό καροτσάκι - φυσιοθεραπεία
- θεραπείες για τη σκολίωση.
Ζώντας με το SMA
Το SMA είναι μια φυσική κατάσταση και δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη. Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA πρέπει να ενθαρρύνονται και να υποστηρίζονται για να συμμετέχουν σε δραστηριότητες, όπου είναι δυνατόν, και να ζήσουν μια πλήρη ζωή.
Add Comment