Η νόσος του Addison είναι μια ενδοκρινική πάθηση όπου τα επινεφρίδια σταματούν να λειτουργούν, με αποτέλεσμα το σώμα να μην παράγει πλέον αρκετές στεροειδείς ορμόνες. Η θεραπεία γίνεται με θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης και ορισμένες προσαρμογές στον τρόπο ζωής για να διασφαλιστεί ότι οι ασθενείς παραμένουν καλά.
Τι είναι η νόσος του Addison;
Τα επινεφρίδια έχουν τριγωνικό σχήμα, μεγέθους περίπου 7,6 cm επί μία ίντσα (2,5 cm) και ένας αδένας βρίσκεται στην κορυφή κάθε νεφρού. Το εξωτερικό μέρος των επινεφριδίων (που ονομάζεται φλοιός) παράγει τρεις διαφορετικούς τύπους ορμονών:
- • γλυκοκορτικοειδή (ειδικά κορτιζόλη)
- ορυκτοκορτικοειδή (ειδικά αλδοστερόνη)
- στεροειδή του φύλου (ή ανδρογόνα )
Η κορτιζόλη ελέγχει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας του σώματος ( μεταβολισμός ). Απελευθερώνεται από τα επινεφρίδια κατά τη διάρκεια της ημέρας αλλά η παραγωγή του αυξάνεται σε περιόδους ασθένειας ή τραυματισμού.
Η αλδοστερόνη είναι απαραίτητη για τη διατήρηση ενός φυσιολογικού επιπέδου αλατιού και νερού στην κυκλοφορία του αίματος για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης.
Τα ανδρογόνα των επινεφριδίων ελέγχουν κάποια τριχοφυΐα του σώματος στις γυναίκες, αλλά έχουν μικρή σημασία στους άνδρες.
Η νόσος του Addison προκαλείται από την καταστροφή του φλοιού κάθε επινεφριδίου. Αυτό σημαίνει ότι τα επινεφρίδια δεν μπορούν να παράγουν τις ορμόνες γλυκοκορτικοειδή (ειδικά κορτιζόλη), ορυκτοκορτικοειδή (ειδικά αλδοστερόνη) και στεροειδή του φύλου. Τα άτομα με νόσο του Addison αναπτύσσουν συμπτώματα ως αποτέλεσμα αυτής της απώλειας ορμονών των επινεφριδίων.
Τι προκαλεί τη νόσο του Addison;
Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή πρωτοπαθής νόσος του Addison. Tο αυτοάνοσο είναι η πιο κοινή αιτία της νόσου του Addison. Αυτό συμβαίνει όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος κάνει λάθος και επιτίθεται και καταστρέφει τα κύτταρα των επινεφριδίων κατά λάθος. Αυτός ο τύπος του Addison ονομάζεται αυτοάνοσο Addison.
Η Addison μπορεί επίσης να προκληθεί από λοιμώξεις (όπως φυματίωση ή HIV ) που βλάπτουν τα επινεφρίδια. Περιστασιακά, ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσει τα επινεφρίδια του. Αυτό ονομάζεται αμφοτερόπλευρη επινεφριδεκτομή και είναι μια άλλη αιτία πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας.
Οι σπάνιες αιτίες της νόσου του Addison περιλαμβάνουν αφαίρεση των επινεφριδίων με χειρουργική επέμβαση, αιμορραγία στα επινεφρίδια (για παράδειγμα μετά από κοιλιακούς τραυματισμούς) και γενετικά ελαττώματα όπως η επινεφριολευκοδυστροφία.
Η υπόφυση παράγει ορμόνες που προκαλούν τα επινεφρίδια να παράγει τις ορμόνες του. Εάν η υπόφυση σταματήσει να λειτουργεί σωστά, αυτό μπορεί να προκαλέσει «δευτερεύουσα» επινεφριδιακή ανεπάρκεια – με άλλα λόγια, τα επινεφρίδια σταματούν να λειτουργούν, όχι επειδή είναι άρρωστα, αλλά επειδή η υπόφυση έχει σταματήσει να τους λέει να παράγουν τις ορμόνες τους. Σε ασθενείς με δευτεροπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, οι ασθενείς έχουν χαμηλή κορτιζόλη, αλλά φυσιολογική αλδοστερόνη.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Addison;
Γενικά σημάδια όπως κόπωση, απώλεια βάρους, αίσθημα λιποθυμίας, κατάθλιψη και πόνοι στις αρθρώσεις, τους μύες και την κοιλιά είναι όλα κοινά σημάδια της νόσου του Addison, αλλά θα μπορούσαν επίσης να προκληθούν από ένα ευρύ φάσμα άλλων ασθενειών. Η ναυτία, ο έμετος, η διάρροια και η λαχτάρα για αλάτι μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα που αναπτύσσονται αργά στην πορεία της νόσου.
Ωστόσο, υπάρχουν συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου που μπορούν να αποτελέσουν χρήσιμες ενδείξεις για την έγκαιρη διάγνωση, ιδίως η εμφάνιση αυξημένου χρώματος δέρματος, ακριβώς όπως το μαύρισμα. Οι νέες ουλές μπορεί να επουλωθούν με πολύ χρώμα γύρω τους και αυτό μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε πτυχές του δέρματος στις παλάμες των χεριών και στο εσωτερικό του στόματος. Στις γυναίκες, μπορεί να εμφανιστεί απώλεια τριχών στο σώμα και ο εμμηνορροϊκός κύκλος μπορεί να είναι ακανόνιστος ή να σταματήσει.
Μόλις το 90% ή περισσότερο του φλοιού των επινεφριδίων έχει υποστεί βλάβη, υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος το σώμα να μην μπορεί να αντιμετωπίσει ασθένειες όπως λοιμώξεις ή τραυματισμούς. Όταν συμβαίνουν αυτά, ο ασθενής μπορεί να αρρωστήσει όλο και περισσότερο πολύ γρήγορα. Αυτό ονομάζεται κρίση επινεφριδίων. Η αρτηριακή πίεση γίνεται πολύ χαμηλή οδηγώντας σε λιποθυμία, τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα πέφτουν και ο ασθενής αρρωσταίνει σοβαρά με αφυδάτωση. Εάν δεν αντιμετωπιστεί ως επείγουσα ανάγκη, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Τα επινεφρίδια εξαρτώνται από την υπόφυση για να λειτουργήσουν σωστά. Όταν η υπόφυση είναι κατεστραμμένη, τα επινεφρίδια δεν λειτουργούν επειδή δεν λαμβάνουν διέγερση από μια ορμόνη της υπόφυσης που ονομάζεται αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. σε αυτόν τον τύπο επινεφριδιακής ανεπάρκειας (που ονομάζεται δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια), δεν υπάρχει μελάγχρωση του δέρματος. Τα σημάδια μιας διαταραχής της υπόφυσης (όπως ο όγκος της υπόφυσης ) μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια περιφερικής όρασης, υπερβολική δίψα και ούρηση, απώλεια εμμήνου ρύσεως (γυναίκες) ή χαμηλή τεστοστερόνη (άνδρες) και ανάπτυξη εκκρίσεων μητρικού γάλακτος σε μη έγκυες γυναίκες.
Πόσο συχνή είναι η νόσος του Addison;
Ένας στους 15.000 ανθρώπους έχει νόσο του Addison, επομένως είναι μια σπάνια πάθηση. Περίπου δύο έως τρεις φορές περισσότερες γυναίκες από τους άνδρες προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια, επειδή το αυτοάνοσο είναι πιο συχνό στις γυναίκες. Η ηλικία αιχμής έναρξης της νόσου του Addison είναι μεταξύ 30 και 50 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Τα άτομα με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως η νόσος του Graves, ο υποθυρεοειδισμός, ο διαβήτης τύπου 1, η κακοήθης αναιμία και η λεύκη, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν επίσης αυτοάνοση νόσο του Addison.
Είναι η νόσος του Addison κληρονομική;
Υπάρχει συχνά οικογενειακό ιστορικό θυρεοειδικής νόσου ή άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων σε άτομα που έχουν αυτοάνοση νόσο του Addison. Πολύ σπάνιες γενετικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν διαφορετικά αποτελέσματα όπως ανώμαλη ανάπτυξη των επινεφριδίων, προβλήματα με την παραγωγή ορμόνης των επινεφριδίων ή αδυναμία των επινεφριδίων να ανταποκριθούν στην υποφυσιακή αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του Addison;
Μπορεί να υπάρχουν κάποιες ενδείξεις από απλές εξετάσεις αίματος, όπως χαμηλό επίπεδο νατρίου ή υψηλό επίπεδο καλίου στο αίμα. Η διάγνωση εξαρτάται από την απόδειξη ότι η έκκριση κορτιζόλης είναι χαμηλή και ότι τα ίδια τα επινεφρίδια είναι κατεστραμμένα.
Το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο τεστ ονομάζεται σύντομη εξέταση συνακτένης, όπου μια ορμόνη παρόμοια με την αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη της υπόφυσης εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος για την τόνωση των επινεφριδίων. Το επίπεδο κορτιζόλης στο αίμα μετράται αμέσως πριν από τη χορήγηση της ένεσης και ξανά μετά από 30–60 λεπτά.
Εάν τα επινεφρίδια είναι υγιή, η παραγωγή κορτιζόλης στο δεύτερο δείγμα θα υπερβεί ένα ορισμένο επίπεδο, συνήθως 400–550 nmol/l (αν και οι ακριβείς αριθμοί μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τις διαφορετικές εργαστηριακές μεθόδους). Αντίθετα, τα ανεπαρκή επινεφρίδια δεν θα είναι σε θέση να παράγουν αυτή την ποσότητα κορτιζόλης. Είναι σημαντικό αυτή η εξέταση να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ενδοκρινολόγου.
Η λήψη μόνο βασικών δειγμάτων αίματος για κορτιζόλη χωρίς έγχυση αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης για την τόνωση της παραγωγής κορτιζόλης, έχει πολύ περιορισμένη αξία στη διάγνωση της νόσου του Addison, καθώς αυτό δεν αντανακλά την ικανότητα των επινεφριδίων να ανταποκρίνονται σε ασθένεια με αυξημένη παραγωγή κορτιζόλης.
Τα αντισώματα που δρουν ενάντια στα επινεφρίδια μπορούν να μετρηθούν στο αίμα για να δείξουν ότι η αυτοανοσία είναι η αιτία της βλάβης των επινεφριδίων. Εάν υπάρχουν υπόνοιες για άλλες αιτίες εκτός από αυτοάνοση, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις, όπως σάρωση των επινεφριδίων. Ο έλεγχος γίνεται συνήθως σε εξωτερικά ιατρεία εκτός εάν η περίπτωση είναι κρίσιμη λόγω επινεφριδιακής κρίσης.
Οι ασθενείς με υποψία για τη νόσο του Addison θα πρέπει να αξιολογούνται από έμπειρο ενδοκρινολόγο.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Addison;
Η θεραπεία της νόσου του Addison συνήθως αντιμετωπίζεται σε εξωτερικά ιατρεία. Αποτελείται από αντικατάσταση κορτιζόλης με τη χρήση δισκίων υδροκορτιζόνης (συνήθως λαμβάνονται δύο έως τρεις φορές την ημέρα) ή πρεδνιζολόνης μία φορά την ημέρα καθώς και αντικατάσταση αλδοστερόνης με τη χρήση δισκίων φλουδροκορτιζόνης (συνήθως λαμβάνεται μία φορά την ημέρα). Το ακριβές θεραπευτικό σχήμα θα ποικίλλει ανάλογα με το άτομο και θα πρέπει να επανεξετάζεται σε τακτά χρονικά διαστήματα.
Ορισμένες φορές μπορεί να προσφερθεί υποκατάσταση επινεφριδιακής σεξουαλικής ορμόνης σε γυναίκες, επειδή υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η αντικατάσταση των ορμονών φύλου των επινεφριδίων με ένα φάρμακο που ονομάζεται δεϋδροεπιανδροστερόνη μπορεί να βελτιώσει τη σεξουαλική ορμή και τη γενική ευημερία. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν παρενέργειες όπως η ακμή και η τριχοφυΐα στο πρόσωπο, και χρειάζεται περισσότερη έρευνα σε αυτόν τον τομέα, επειδή δεν έχουν δείξει όλες οι μελέτες οποιοδήποτε όφελος για την αντικατάσταση των στεροειδών του φύλου των επινεφριδίων.
Η μακροχρόνια ασφάλεια της υποκατάστασης στεροειδών φύλου των επινεφριδίων δεν έχει τεκμηριωθεί και, επί του παρόντος, μια τέτοια θεραπεία δεν θα μπορούσε να ληφθεί υπόψη ως ρουτίνα. Δεν απαιτείται για τους άνδρες, καθώς παράγουν επίσης τις ορμόνες του φύλου από τους όρχεις τους.
Όταν ένας ασθενής έχει επινεφριδιακή κρίση, απαιτείται άμεση εισαγωγή στο νοσοκομείο ως επείγουσα ανάγκη. Η θεραπεία συνίσταται σε άμεσες ενέσεις υδροκορτιζόνης, αντικατάσταση υγρών και σακχάρων και προσεκτική παρακολούθηση.
Υπάρχουν παρενέργειες στη θεραπεία;
Όταν παρακολουθείται και ελέγχεται σωστά, δεν θα πρέπει να υπάρχουν παρενέργειες στη θεραπεία. Στη νόσο του Addison το σώμα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει επαρκώς την ασθένεια, επομένως τα άτομα με νόσο του Addison δεν θα παράγουν φυσικά αρκετή κορτιζόλη εάν αρρωστήσουν. Κανονικά αυτό βοηθάει διπλασιάζοντας τη δόση υδροκορτιζόνης για τρεις ημέρες με οποιαδήποτε σημαντική ασθένεια, άγχος ή χειρουργική επέμβαση.
Ένα βραχιόλι ή τατουάζ Medic-Alert για να ειδοποιούν τους γιατρούς θα πρέπει να φορούν άτομα με νόσο του Addison σε περίπτωση που μεταφερθούν στο νοσοκομείο χωρίς τις αισθήσεις τους. Εάν κάποιος με νόσο του Addison δεν μπορεί να πάρει δισκία λόγω εμέτου, πρέπει να λάβει την επείγουσα ένεση υδροκορτιζόνης που παρέχεται και πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως με έναν γιατρό, ώστε να συνεχιστεί η χορήγηση της υδροκορτιζόνης με ένεση.
Όταν ταξιδεύει σε μέρη όπου μπορεί να είναι δύσκολο να βρεθεί νοσοκομειακή περίθαλψη σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, είναι απαραίτητο να μεταφέρετε υδροκορτιζόνη για ένεση και ο ασθενής και οι συνοδοί πρέπει να γνωρίζουν πώς να κάνουν αυτήν την ένεση.
Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της νόσου του Addison;
Αν και η νόσος του Addison είναι μια δια βίου πάθηση, μπορεί να αντιμετωπιστεί με μεγάλη επιτυχία με καθημερινή φαρμακευτική αγωγή και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν πλήρη και δραστήρια ζωή.
Δεν υπάρχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις υπό την προϋπόθεση ότι λαμβάνονται δισκία, ακολουθούνται οι συμβουλές που δίνονται παραπάνω και η θεραπεία παρακολουθείται τακτικά (τουλάχιστον μία φορά το χρόνο). Σε αυτές τις επισκέψεις, θα πρέπει να γίνονται έλεγχοι στο κιτ έκτακτης ανάγκης υδροκορτιζόνης για να διασφαλιστεί ότι είναι εντός της ημερομηνίας λήξης και ότι οι ασθενείς γνωρίζουν πώς να το χρησιμοποιούν.
Τα άτομα με νόσο του Addison διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλα αυτοάνοσα νοσήματα (όπως η νόσος του θυρεοειδούς) και αυτά θα πρέπει να ελέγχονται στα ετήσια ραντεβού στο νοσοκομείο.
Add Comment