Γυναίκα & Υγεία Ιατρικές Ειδήσεις

Ογκολογία: Μια αναδυόμενη προσέγγιση και νέα πρόοδος

Γυναίκα σε κυτταρολογικό εργαστήριο

Με την ταχεία ανάπτυξη νέων τεχνολογιών, συμπεριλαμβανομένης της τεχνητής νοημοσύνης και της αλληλουχίας γονιδιώματος, η ραδιογονιδιωματική έχει αναδειχθεί ως επιστήμη αιχμής στον τομέα της εξατομικευμένης ιατρικής.

Η ραδιογονιδιωματική συνδυάζει μεγάλο όγκο ποσοτικών δεδομένων που εξάγονται από ιατρικές εικόνες με μεμονωμένους γονιδιωματικούς φαινότυπους και κατασκευάζει ένα μοντέλο πρόβλεψης μέσω βαθιάς μάθησης για τη διαστρωμάτωση των ασθενών, την καθοδήγηση θεραπευτικών στρατηγικών και την αξιολόγηση των κλινικών αποτελεσμάτων.

Πρόσφατες μελέτες διαφόρων τύπων όγκων καταδεικνύουν την προγνωστική αξία της ραδιογονιδιωματικής. Και παρουσιάζονται μερικά από τα ζητήματα της ραδιογονιδιωματικής ανάλυσης και οι λύσεις από προηγούμενες εργασίες. Αν και τα κριτήρια ροής εργασιών και οι διεθνείς συμφωνημένες κατευθυντήριες γραμμές για τις στατιστικές μεθόδους πρέπει να επιβεβαιωθούν, η ραδιογονιδιωματική αντιπροσωπεύει μια επαναλαμβανόμενη και οικονομικά αποδοτική προσέγγιση για την ανίχνευση συνεχών αλλαγών και είναι ένα πολλά υποσχόμενο υποκατάστατο για επεμβατικές παρεμβάσεις.

Ως εκ τούτου, η ραδιογονιδιωματική θα μπορούσε να διευκολύνει τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόβλεψη της πρόγνωσης με τη βοήθεια υπολογιστή σε ασθενείς με όγκους στο κλινικό περιβάλλον ρουτίνας.

Βιοψία μαστού στο μικροσκόπιο

Ιστορικό

Η πρόοδος στη γονιδιωματική και τα εκτεταμένα αποτελέσματα της ιατρικής ακριβείας έχουν επιταχύνει συνεργιστικά την έρευνα ενσωματώνοντας τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά των ασθενών. Σε σύγκριση με τη συμβατική ιατρική θεραπεία, η έννοια της ιατρικής ακριβείας ακολουθεί μια φιλοσοφία «ενιαίου μεγέθους» και καθορίζει ένα προσαρμοσμένο θεραπευτικό σχέδιο σύμφωνα με τα γονοτυπικά και φαινοτυπικά δεδομένα μεμονωμένων ασθενών.

Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια που περιλαμβάνει γενετικές ανωμαλίες που προκαλούνται από κληρονομικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Όταν τα γονίδια υφίστανται την επιρρεπή σε σφάλματα διαδικασία αντιγραφής και αλλοιώσεων, όπως υποκατάσταση νουκλεοτιδίων, εισαγωγές, διαγραφές και χρωμοσωμικές ανακατατάξεις, η ενεργοποίηση ογκογονιδίων και η απώλεια ογκοκατασταλτικών γονιδίων μπορεί να προκαλέσουν ογκογένεση. Επιπλέον, επιγενετικές αλλοιώσεις, συμπεριλαμβανομένης της τροποποίησης ιστόνης, της μεθυλίωσης του DNA και των αλλαγμένων επιπέδων έκφρασης μη κωδικοποιημένων RNA, έχουν επίσης επιβεβαιωθεί ότι συμβάλλουν σημαντικά στην ανάπτυξη καρκίνου .

Τις τελευταίες δεκαετίες, έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στην κατανόηση των γενετικών αλλαγών που εμπλέκονται στην ογκογένεση. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις του ογκογονιδίου του ιού σαρκώματος αρουραίων Kirsten ( KRAS), τα γονίδια του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα ( EGFR ) και της κινάσης του αναπλαστικού λεμφώματος ( ALK ) έχουν αναγνωριστεί ως συνήθεις ογκογόνοι οδηγοί.

Αυτές οι ανωμαλίες συγκεκριμένων μοριακών και σηματοδοτικών μονοπατιών μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως γονιδιωματικοί βιοδείκτες που παρέχουν εξατομικευμένες πληροφορίες σχετικά με τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόγνωση και συμβάλλουν στην επιλογή της βέλτιστης θεραπευτικής στρατηγικής.

Η πρόσβαση σε γονιδιωματικές πληροφορίες σε συμβατικές κλινικές διαδικασίες βασίζεται κυρίως σε βιοψία δειγμάτων εστιακού ιστού και γενετική ανάλυση μικροσυστοιχιών. Η ιστοπαθολογική εξέταση είναι εφικτή για την αποκρυπτογράφηση μεταλλακτικών υπογραφών και γονιδιωματικών πληροφοριών, αλλά αυτά τα δεδομένα μπορούν να αντικατοπτρίζουν μόνο την κατάσταση ενός όγκου τη στιγμή της βιοψίας ή της εκτομής.

Επιπλέον, το προφίλ γονιδιακής έκφρασης μόνο ενός κλάσματος του ιστού του όγκου δεν μπορεί να αντανακλά την ετερογένεια ολόκληρου του όγκου. Οι χωρικές και χρονικές μεταβλητές της γονιδιακής έκφρασης μπορεί να προκαλέσουν αλλαγές σε διάφορες βιολογικές διεργασίες στον όγκο, συμπεριλαμβανομένης της απόπτωσης, του κυτταρικού πολλαπλασιασμού, των προτύπων ανάπτυξης και της αγγειογένεσης.

Αυτές οι αλλοιώσεις συμβαίνουν σε μοριακό και κυτταρικό επίπεδο και, σε μεγάλο βαθμό, εμφανίζονται ως ετερογενή απεικονιστικά χαρακτηριστικά,τα οποία μπορούν να μετατραπούν σε διαφορετικούς βαθμούς σημάτων σε διαφορετικές πλατφόρμες απεικόνισης χρησιμοποιώντας ραδιολογική τεχνολογία.

Ανθρώπινος εγκέφαλος και οιστρογόνα

Η τεχνολογική πρόοδος στις μικροσυστοιχίες, ο αυτοματοποιημένος προσδιορισμός αλληλουχίας DNA και RNA, η φασματομετρία μάζας και ο συγκριτικός υβριδισμός του γονιδιώματος είναι ουσιαστικής σημασίας για την εξερεύνηση των βιοδεικτών όγκου και την ακριβέστερη αξιολόγηση της κατάστασης της νόσου στους ασθενείς, όπως φαίνεται στον καρκίνο του παγκρέατος.

Σήμερα, υπάρχουν μεγάλες βάσεις δεδομένων που είναι κατάλληλες για την αποσαφήνιση της σχέσης μεταξύ γονιδιακής έκφρασης και κλινικών χαρακτηριστικών. Όταν συνδυάζονται με τεχνητή νοημοσύνη, οι θεραπευτικές επιλογές και η επιβίωση θα μπορούσαν να προβλεφθούν από την απόδοση των ατόμων σε μοντέλα που βασίζονται σε μεγάλα δεδομένα.

Topics