εγκυμοσύνη
εγκυμοσύνη

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση και τη λειτουργία ενός νεογέννητου.  Ορισμένες παθήσεις είναι εύκολα αντιληπτές, όπως η σχισμή των χειλιών (λαγόχειλο) ή η υπερώα. Άλλα, όπως τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα, αποκαλύπτονται με ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Οι γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Ορισμένες χημικές ουσίες, φάρμακα και φάρμακα – που ονομάζονται τερατογόνα – μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών. Μεταξύ 15 και 60 ημερών κύησης (κατά το πρώτο τρίμηνο), αναπτύσσονται τα κύρια όργανα. Αυτό όταν το μωρό σας είναι πιο ευαίσθητο στις επιδράσεις των τερατογόνων και μπορεί να προκύψουν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες.

Τα τερατογόνα δεν είναι η μόνη αιτία γενετικών ανωμαλιών. Η γενετική παίζει επίσης ρόλο. Αν και δεν υπάρχει σίγουρος τρόπος για την πρόληψη των γενετικών ανωμαλιών, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε την έκθεση του μωρού σας σε πολλές επιβλαβείς περιβαλλοντικές επιδράσεις στην προγεννητική ανάπτυξη. Η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής και το να κάνετε τακτικά ραντεβού με τον γυναικολόγο σας πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε το μωρό σας υγιές.

 

Αποφύγετε το αλκοόλ

Το αλκοόλ είναι η κύρια αιτία γενετικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), δεν υπάρχει γνωστή ασφαλής ποσότητα αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά την προσπάθεια να μείνετε έγκυος. Δεν υπάρχει επίσης ασφαλής χρόνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να πιείτε. Όλα τα είδη αλκοόλ είναι εξίσου δυνητικά επιβλαβή, συμπεριλαμβανομένων όλων των κρασιών και της μπύρας.

Μπορεί να χρειαστούν μεταξύ τεσσάρων και έξι εβδομάδων για να μπορέσει η εξέταση να ανιχνεύσει εγκυμοσύνη, επομένως είναι καλή ιδέα να σταματήσετε να πίνετε αμέσως μόλις σταματήσετε τον έλεγχο των γεννήσεων και αρχίσετε να προσπαθείτε να συλλάβετε. Το αλκοόλ θα μπορούσε να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια αυτών των πρώτων εβδομάδων.

αλκοόλ
αλκοόλ

Το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο (FAS) μπορεί να είναι αποτέλεσμα χρήσης αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο περιλαμβάνουν:

 

  • Ελαττώματα καρδιάς, νεφρών ή οστών
  • Επίπεδη όψη δευτερεύουσα σε σχέση με το υπανάπτυκτο μεσαίο πρόσωπο
  • Νοητική αναπηρία
  • Περιορισμός ενδομήτριας ανάπτυξης (κακή ανάπτυξη του μωρού ενώ βρίσκεται στη μήτρα)
  • Προβλήματα όρασης και ακοής
  • Μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι και διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου)
  • Κακός συντονισμός

Οι ερευνητές δεν έχουν καθορίσει ακριβώς πόση ποσότητα αλκοόλ οδηγεί σε FAS και τα ακριβή μέσα με τα οποία το αλκοόλ προκαλεί FAS δεν είναι πλήρως κατανοητά. Είναι γνωστό ότι το αλκοόλ διέρχεται εύκολα από τον πλακούντα στο αίμα του εμβρύου. Εάν πίνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η συγκέντρωση αλκοόλ στο αίμα σας και στο αίμα του μωρού σας θα είναι περίπου η ίδια.

Ωστόσο, τα έμβρυα δεν διαθέτουν το ένζυμο που απαιτείται για τον αποτελεσματικό μεταβολισμό του αλκοόλ. Αντίθετα, τα μωρά βασίζονται σε ένζυμα του πλακούντα και της μητέρας για να τον καθαρίσουν από τα συστήματά τους. Αυτό σημαίνει ότι το μωρό σας θα έχει μεγαλύτερο πρόβλημα με την επεξεργασία του αλκοόλ από εσάς.

Το αλκοόλ μπορεί επίσης να προκαλέσει σημαντική βλάβη στο νευρικό σύστημα του μωρού σας. Όχι μόνο βλάπτει την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων αλλά και τα σκοτώνει (μια διαδικασία που ονομάζεται απόπτωση).

 

Σταματήστε το κάπνισμα

Είναι καλύτερο να κόψετε το κάπνισμα πριν μείνετε έγκυος. Ωστόσο, για έναν μέλλοντα γονέα που εξακολουθεί να καπνίζει, δεν είναι ποτέ αργά να το κόψει. Ένα μωρό που γεννιέται από έναν γονέα που καπνίζει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να εμφανίσει:

  • Λαγόχειλο
  • Σχιστή υπερώα
  • Περιορισμός ενδομήτριας ανάπτυξης
  • Νεκρογέννηση
  • Πρόωρο τοκετό
  • SIDS
  • Τρόμος

Η νικοτίνη μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και τους πνεύμονες ενός αναπτυσσόμενου μωρού. Είναι 15% πιο συγκεντρωμένη στο αίμα του εμβρύου από ό,τι στο αίμα του γονέα της κύησης. Όσο πιο πολύ καπνίζει ένας γονέας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος περιορισμού της ενδομήτριας ανάπτυξης. Επιπλέον, ακόμη και εκείνοι που καπνίζουν 10 τσιγάρα ή λιγότερα την ημέρα (ελαφριά καπνιστές) εκθέτουν τα μωρά τους σε διπλάσιο κίνδυνο για χαμηλό βάρος γέννησης. Οι επιπτώσεις του ατμίσματος και της χρήσης ηλεκτρονικών τσιγάρων στην εγκυμοσύνη είναι επίσης δυνητικά επιβλαβές, καθώς πολλοί από τους μη καπνιστές οι συσκευές περιέχουν νικοτίνη.

κάπνισμα
κάπνισμα

Μειώστε τον κίνδυνο για λοιμώξεις

Ορισμένες λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες. Πολλές λοιμώξεις μπορούν να προληφθούν με το να μείνετε μακριά από άτομα που είναι άρρωστα, το συχνό πλύσιμο των χεριών και το σχολαστικό μαγείρεμα του κρέατος. Επιπλέον, ορισμένα εμβόλια προστατεύουν ένα άτομο από λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες. Το εμβόλιο για την εποχική γρίπη συνιστάται πάντα σε εγκύους.

 

COVID-19

Ενώ ο συνολικός κίνδυνος είναι χαμηλός, οι έγκυοι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρής ασθένειας από τον COVID-19 σε σύγκριση με μη έγκυες. Είναι πιο πιθανό να χρειαστούν νοσηλεία, αναπνευστική υποστήριξη, φροντίδα σε μονάδα εντατικής θεραπείας (ΜΕΘ) και να πεθάνουν από επιπλοκές. Επιπλέον, ο COVID-19 μπορεί να θέσει τα άτομα σε αυξημένο κίνδυνο για κακά αποτελέσματα εγκυμοσύνης.

Παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο μιας εγκύου για σοβαρή ασθένεια περιλαμβάνουν:

  • Προϋπάρχουσες καταστάσεις υγείας
  • Να είσαι μεγαλύτερη από 25
  • Υγεία και κοινωνικές ανισότητες

Σύμφωνα με το CDC, εάν είστε έγκυος, μπορείτε να λάβετε το εμβόλιο COVID-19. Η παρακολούθηση του εμβολίου δεν εντόπισε ανησυχίες για την ασφάλεια των εγκύων ή των μωρών τους

Εμβόλιο
Εμβόλιο

Ιός Ζίκα

Ο ιός Ζίκα προκαλεί γενετικές ανωμαλίες σε μωρά που γεννιούνται από μολυσμένους γονείς. Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι) και εγκεφαλικές ανωμαλίες. Ωστόσο, η μετάδοση του ιού Ζίκα στις ηπειρωτικές Ηνωμένες Πολιτείες εξακολουθεί να είναι σχετικά σπάνια και η μόλυνση με άλλους τερατογόνους ιούς είναι πολύ πιο συχνή.21

 

Κυτταρομεγαλοϊός

Ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) είναι η πιο κοινή αιτία μόλυνσης στα νεογνά. Η πλειοψηφία των ανθρώπων έχει αντισώματα CMV. Συνηθέστερα, η πρωτογενής μόλυνση με CMV (λοίμωξη για πρώτη φορά) οδηγεί σε κίνδυνο CMV στο νεογέννητο (δηλαδή, συγγενής CMV). Ωστόσο, η επανενεργοποίηση του CMV ή η μόλυνση του γονέα με διαφορετικό στέλεχος μπορεί επίσης να οδηγήσει σε συγγενή CMV.

 

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν μολυνθεί με CMV δεν παρουσιάζουν σημάδια μόλυνσης και δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ένα άτομο με υγιές ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να κρατήσει υπό έλεγχο τη μόλυνση με CMV. Ωστόσο, ο CMV μπορεί να προκαλέσει σοβαρή μόλυνση σε άτομα με ασθενέστερο ανοσοποιητικό σύστημα. Επιπλέον, ο CMV μπορεί να θέσει σε κίνδυνο το έμβρυο και μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες.

 

Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με λοίμωξη από CMV είναι υγιή. Περίπου ένα στα πέντε μωρά που γεννιούνται με λοίμωξη από CMV είναι άρρωστα κατά τη γέννηση ή αναπτύσσουν μακροπρόθεσμα προβλήματα υγείας. Μερικά μωρά εμφανίζουν σημάδια μόλυνσης από CMV κατά τη γέννηση. Μια μειοψηφία μωρών φαίνεται υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσει αργότερα σημάδια μόλυνσης, όπως απώλεια ακοής. Άλλες επιπτώσεις της λοίμωξης από CMV στα νεογνά περιλαμβάνουν:

 

  • Χοριοαμφιβληστροειδίτιδα (φλεγμονή του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς) και άλλα οφθαλμικά προβλήματα
  • Οδοντιατρικά προβλήματα
  • Διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας
  • Αιμολυτική αναιμία (μια αυτοάνοση διαταραχή του αίματος)
  • Ηπατίτιδα
  • Νοητική αναπηρία
  • Ενδοκρανιακές αποτιτανώσεις
  • Ίκτερος
  • Προβλήματα με το συκώτι, τους πνεύμονες και τον σπλήνα
  • Μικροκεφαλία
  • Πετέχειες (δηλαδή μικρές κόκκινες ή μοβ κηλίδες στο δέρμα που προκαλούνται από σπασμένα τριχοειδή αγγεία)
  • Ψυχοκινητικά θέματα
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Μικρό μέγεθος κατά τη γέννηση

Είναι δύσκολο να προβλεφθεί ποια μωρά θα αναπτύξουν σοβαρές λοιμώξεις από CMV και δεν υπάρχει θεραπεία για τη μόλυνση από CMV κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που θα αποτρέψει τη νόσο στο νεογέννητο. Ο CMV μπορεί να μεταδοθεί από το ένα άτομο στο άλλο με στενή επαφή, όπως σεξουαλική επαφή ή έκθεση στο σάλιο.

 

Συζητήστε τα συνταγογραφούμενα φάρμακα με τον γιατρό σας

Πολλά φάρμακα έχουν ανεπιθύμητες ενέργειες που μπορεί να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, μόνο περίπου 30 φάρμακα είναι γνωστά τερατογόνα, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες. Οι πιθανές τερατογόνες επιδράσεις περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Τοξικότητες συμπεριφοράς (δηλαδή, ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων που βλάπτουν την απόδοση των καθημερινών δραστηριοτήτων)
  • Θάνατος του εμβρύου
  • Περιορισμός ενδομήτριας ανάπτυξης
  • Δυσμορφίες
  • Νεογνικές τοξικότητες

Μέχρι τα μέσα του εικοστού αιώνα, οι γιατροί πίστευαν ότι το έμβρυο ζούσε σε ένα προστατευμένο περιβάλλον χωριστά από τον γονέα. Αυτή η πεποίθηση ότι τα έμβρυα προστατεύονταν από συνταγογραφούμενα φάρμακα και άλλες δυνητικά τοξικές ουσίες κατέρρευσε αφού οι επιπτώσεις της θαλιδομίδης οδήγησαν σε εκτεταμένη τραγωδία τη δεκαετία του 1960.

 

Η θαλιδομίδη χρησιμοποιήθηκε για τη θεραπεία της πρωινής ναυτίας αλλά είχε ως αποτέλεσμα βαθιές δυσπλασίες των άκρων, δυσπλασίες του προσώπου και άλλα προβλήματα στα νεογνά. Από την τραγωδία της θαλιδομίδης, οι γιατροί προσέγγισαν με ζήλο τη συνταγογράφηση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης φοβούμενοι τις τερατογόνες επιπτώσεις. Ευτυχώς, πολλοί τερατογόνοι παράγοντες δεν συνταγογραφούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

 

Εδώ είναι μερικά γνωστά φάρμακα που είναι τερατογόνα:

  • αναστολείς ΜΕΑ
  • Καρβαμαζεπίνη
  • Κυκλοφωσφαμίδη
  • Διαιθυλοστιλβοοιστρόλη
  • Ισοτρετινοΐνη
  • Λίθιο
  • Φαινυτοΐνη
  • Τετρακυκλίνη
  • Βαρφαρίνη

 

Συμπλήρωμα με Φολικό Οξύ

Το φυλλικό οξύ, ή φολικό οξύ, είναι ένας τύπος βιταμίνης Β. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ανάγκη για φυλλικό οξύ αυξάνεται μεταξύ πέντε και δέκα φορές, επειδή αυτή η βιταμίνη μεταφέρεται στο έμβρυο. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ακόμη και ένα άτομο που τρέφεται καλά μπορεί να το βιώσει. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα πράσινα, φυλλώδη λαχανικά έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε φυλλικό οξύ.

 

Οποιονδήποτε θα μπορούσε να συλλάβει (μεταξύ 15 και 45 ετών) καλό είναι να λάβει 400 μικρογραμμάρια φυλλικού οξέος ημερησίως. Οι περισσότερες προγεννητικές βιταμίνες περιέχουν περισσότερα από αυτό (600 έως 1000 μικρογραμμάρια).

 

Οι ακόλουθοι παράγοντες αυξάνουν την ανάγκη για φυλλικό οξύ στον γονέα:

  • Αντισπασμωδικά φάρμακα
  • Θηλασμός
  • Συνυπάρχουσα αναιμία
  • Μόλυνση
  • Κακή διατροφή

Η έλλειψη φυλλικού οξέος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης και της ανεγκεφαλίας. Και οι δύο αυτές καταστάσεις είναι ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Με τη δισχιδή ράχη, τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν σχηματίζονται σωστά γύρω από το νωτιαίο μυελό. Με την ανεγκεφαλία, μέρη του κεφαλιού και του εγκεφάλου δεν σχηματίζονται σωστά.

Η έρευνα δείχνει ότι η λήψη συμπληρωμάτων φολικού οξέος κατά τη στιγμή της σύλληψης συνεχίζεται κατά τις πρώτες 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα κατά περίπου 70%.

Συμπλήρωμα διατροφής για γυναίκα
Γυναίκα που κρατάει ένα συμπλήρωμα διατροφής σε χάπι

Παρακολούθηση χρόνιων καταστάσεων υγείας

Ο μη ελεγχόμενος διαβήτης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθώς και η παχυσαρκία πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών καθώς και άλλων σοβαρών παθήσεων υγείας. Εάν ο διαβήτης δεν ελέγχεται ανεπαρκώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα υψηλότερα σάκχαρα στο αίμα μπορεί να επηρεάσουν τόσο το έμβρυο όσο και τον γονέα.

Τα μωρά που γεννιούνται από γονείς με διαβήτη είναι συνήθως πολύ μεγαλύτερα και έχουν μεγαλύτερα όργανα, γεγονός που καθιστά τη διαδικασία γέννησης πολύ πιο δύσκολη. Αυτά τα μωρά παρουσιάζουν επίσης χαμηλά σάκχαρα στο αίμα μετά τη γέννηση. Επιπλέον, τα μωρά που γεννιούνται από γονείς με διαβήτη διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να γεννηθούν νεκρά και τα έμβρυα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αποβολής. Ειδικές καταστάσεις που αντιμετωπίζουν τα μωρά που γεννιούνται από γονείς με διαβήτη μπορεί να περιλαμβάνουν:

Μπλε και διάστικτο δέρμα, γρήγορος καρδιακός ρυθμός και γρήγορη αναπνοή (σημάδια πνευμονικής και καρδιακής ανεπάρκειας)

  • Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
  • Ίκτερος
  • Λήθαργος
  • Κακή σίτιση
  • Οίηση
  • Σεισμικές δονήσεις

Τα άτομα με διαβήτη θα πρέπει να προσπαθήσουν να επιτύχουν ένα υγιές βάρος πριν συλλάβουν. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα άτομα με διαβήτη θα πρέπει να περιορίσουν την αύξηση βάρους καθώς και να ασκούνται, να παρακολουθούν το σάκχαρο στο αίμα και να λαμβάνουν φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Ομοίως, τα άτομα με παχυσαρκία θα πρέπει να προσπαθήσουν να χάσουν βάρος πριν συλλάβουν.