Πανω
Προγεννητικός έλεγχος

Προγεννητικός έλεγχος (υπογονιμότητα και καθ’έξιν αποβολές)

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος και ποιά τα πλεονεκτήματά του;

Με την αλματώδη εξέλιξη της επιστήμης και την εισαγωγή των μοριακών τεχνικών, σήμερα είναι εφικτή η εξέταση της υγείας του εμβρύου, και η διάγνωση πολλών ασθενειών πριν τον τοκετό.  Για παράδειγμα, με την καρυοτυπική ανάλυση (μελέτη του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων του εμβρύου), μπορεί να διαγνωστεί έγκαιρα κάποιο σύνδρομο που οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία. Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να γίνει προγεννητική παρέμβαση και θεραπεία των άρρωστων παιδιών μέσα στη μητρική κοιλότητα, ή σε περίπτωση που αυτό δεν είναι εφικτό, να ακολουθηθεί έγκαιρα κάποια θεραπευτική αγωγή (π.χ. δίαιτα) μετά τη γέννησή του.

Τί είναι η υπογονιμότητα και τί οι καθ΄έξιν αποβολές;

Υπογονιμότητα είναι η αδυναμία ενός ζευγαριού να επιτύχει σύλληψη και να αποκτήσει τέκνο έπειτα από τουλάχιστον ένα έτος τακτικών σεξουαλικών επαφών χωρίς αντισυλληπτική προστασία. Αποτελεί πρόβλημα στο 17% περίπου όλων των ζευγαριών που προσπαθούν να τεκνοποιήσουν.

Καθ’έξιν αποβολές χαρακτηρίζονται οι αποβολές άγνωστης αιτιολογίας που ο αριθμός τους ξεπερνάει τις 3 επαναλαμβανόμενες. Το πρόβλημα αυτό αφορά περίπου το 2% των ζευγαριών που προσπαθούν να αποκτήσουν παιδιά.

Σε τι παράγοντες οφείλεται η υπογονιμότητα και οι καθ΄έξιν αποβολές;

Στο 10% των υπογόνιμων γυναικών και στο 15% αντίστοιχα των αντρών, το πρόβλημα εντοπίζεται σε γενετικούς παράγοντες.  Τα κύρια αίτια των αποβολών και της γυναικείας υπογονιμότητας περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων: ανοσολογικά-ιογενή, γενετικά-θρομβοφιλικά, λοιμώδη μη-ιογενή αίτια και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Το πρόβλημα δημιουργείται είτε από την ανεξάρτητη δράση των παραγόντων που απαρτίζουν μία κατηγορία, είτε σε συνδυασμό με παράγοντες από τις άλλες κατηγορίες.

Γυναικεία υπογονιμότητα και καθ’έξιν αποβολές

Ανοσολογικές – Ιογενείς αιτίες: Αφορούν ποσοστό μεγαλύτερο από 80% των υπογόνιμων ζευγαριών. Η βασικότερη αιτία είναι η παρουσία του  απλού έρπητα (HSV-1/2), που βρέθηκε σε αυξημένα επίπεδα στο αίμα υπογόνιμων  γυναικών, με συνέπεια την  αύξηση των ΝΚ τοξικών κυττάρων (natural killer cells). Ακόμα, εγκυμονούσες προσβεβλημένες από τον Κυτταρομεγαλοϊό (CMV) δυσκολεύονται να ανταποκριθούν ανοσολογικά στη λοίμωξη, με αποτέλεσμα να τίθεται σε κίνδυνο η υγεία του εμβρύου, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα αποβολής.

Γενετικές-Θρομβοφιλικές αιτίες: Αφορούν βλάβες στην ισορροπία μεταξύ καλής αιμάτωσης και σχηματισμού νέων αγγείων στο έμβρυο και τον πλακούντα και από την άλλη της ανάγκης για καλή πήξη του αίματος. Στις περιπτώσεις αυτές υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θρομβώσεων των αγγείων του ενδομητρίου στην περιοχή εμφύτευσης, με αποτέλεσμα την αναστολή της ροής του αίματος μέσα στα αγγεία και την ανεπαρκή τροφοδοσία του εμβρύου με θρεπτικά συστατικά.

Κύριες αιτίες των βλαβών αυτών είναι οι μεταλλάξεις των γονιδίων του FV-Leiden (Παράγοντας-V πήξης αίματος), της Προθρομβίνης και του MTHFR (Ομοκυστεϊναιμίας), και πιο σπάνια έλλειψη των πρωτεϊνών C/S και της αντιθρομβίνης ΙΙΙ.

Λοιμώδεις μη-ιογενείς αιτίες: Χρόνιες μολύνσεις ή μολύνσεις που παρουσιάζονται στην διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα και αποβολές αντιστοίχως. Το Mycoplasma Hominis, το Ureoplasma Urealyticum και το Chlamydia Trachomatis ανιχνεύονται πολύ συχνά στο γεννητικό σύστημα γυναικών και έχουν συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο αποβολών/ πρόωρων τοκετών και υπογονιμότητας.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τόσο δομικές όσο και αριθμητικές, έχουν συσχετισθεί κλινικά με την υπογονιμότητα και περιστατικά καθ’έξιν αποβολών. Η πιθανότητα παρουσίας παθολογικού καρυότυπου σε έναν από τους δύο γονείς ανέρχεται στο 4%, ενώ υπολογίζεται ότι 40 – 75% των αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου (κληρονομούμενες ή τυχαίες).

Ανδρική υπογονιμότητα

Στους άνδρες, εκτός από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, άλλοι σημαντικοί γενετικοί παράγοντές που υπεισέρχονται είναι οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ, στην περιοχή του αζωοσπερμικού παράγοντα (AZF) (ιδιαίτερα συχνές σε περιπτώσεις αζωο- και ολιγοσπερμίας) καθώς και οι μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR  (Κυστικής Ίνωσης).

Οι τελευταίες αποτελούν τα κυριότερα αίτια των περιπτώσεων αποφρακτικής αζωοσπερμίας (CB AVD).

Ποια η χρησιμότητα της διάγνωσης  της  υπογονιμότητας και της προδιάθεσης για αποβολές;

Τα τελευταία χρόνια η επιστήμη έχει δώσει αξιόπιστες και αποτελεσματικές μεθόδους διερεύνησης των γενετικών αιτιών υπογονιμότητας, επιτυγχάνοντας έτσι την ελαχιστοποίηση της πιθανότητας μεταβίβασης τους στις επόμενες γενιές, ενώ ταυτόχρονα μπορεί να δώσει λύσεις στην πραγματοποίηση επιτυχούς εγκυμοσύνης.

Με την χρήση των σύγχρονων μοριακών τεχνικών, για παράδειγμα, βρέθηκε ότι οι ιοί προσβάλουν μεγαλύτερο ποσοστό του γενικού πληθυσμού από ότι ήταν μέχρι τώρα γνωστό και κατ’επέκταση τις γυναίκες με ιστορικό υπογονιμότητας ή αποβολών.  Παράλληλα, με την έγκαιρη διάγνωση λοιμώξεων του γεννητικού συστήματος της γυναίκας, ιδιαίτερα όταν υπάρχει ένα ιστορικό υπογονιμότητας ή καθ’έξιν αποβολών, μπορούμε να οδηγηθούμε σε μια επιτυχή κύηση.

Τι προσφέρει το Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής;

Το εργαστήριο μας προσφέρει πακέτα εξετάσεων (Γενετικός Έλεγχος Γυναικείας και Γενετικός Έλεγχος Ανδρικής Υπογονιμότητας) στα πλαίσια της διερεύνησης των αιτιών υπογονιμότητας ή ανεξήγητων επαναλαμβανόμενων αποβολών ενός ζευγαριού. Οι αναλύσεις βασίζονται στην τεχνολογία της Αλυσιδωτής Αντίδρασης της Πολυμεράσης (PCR), προσφέροντας απόλυτα αξιόπιστα αποτελέσματα, συγκριτικά με άλλες συμβατικές μεθόδους ανίχνευσης.

Αναλαμβάνουμε επίσης:

  • Μοριακή ανάλυση αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA) σε περιπτώσεις καθ’έξιν αποβολών.
  • Μοριακή ανίχνευση εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (FRAXA).
  • Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση ανευπλοειδιών σπέρματος (FISH).
  • Απόπτωση σπέρματος.
  • Μοριακή ανίχνευση μικροελλείψεων χρωμοσώματος Χ.

Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, και ταυτόχρονα με τα παραπάνω, το εργαστήριο μας μπορεί να αναλάβει επίσης:

  • Μοριακή Διάγνωση Αιμοσφαιρινοπαθειών.
  • Μοριακή Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης.
  • Μοριακή Ανίχνευση Μολυσματικών παραγόντων.
  • Μοριακή Διάγνωση Σπανίων Γενετικών Νοσημάτων.
  • Προεμφυτευτική Διάγνωση.
  • Καρυοτυπικές Αναλύσεις σε αμνιακό υγρό, χορειακές λάχνες, περιφερικό αίμα, εμβρυικό αίμα (Fetal Cord Blood), προϊόντα αποβολής.

Πακέτα προσφερόμενων εξετάσεων

Έλεγχος γονιμότηταςΈλεγχος Γυναικείας

υπογονιμότητας

Έλεγχος Αντρικής

υπογονιμότητας

Μοριακός έλεγχος

ιογενών παραγόντων

HCMV

HSV-1/2

Μοριακός έλεγχος

ιογενών παραγόντων

HCMV

HSV-1/2

Μοριακός έλεγχος

Κυστικής Ίνωσης

(CFTR, 37 μεταλλαγές)

Μοριακός έλεγχος λοιμωδών μη-ιογενών παραγόντων

Chlamydia Trachomatis

Mycoplasma Hominis

Ureoplasma Urealyticum

Toxoplasma Gondi

Μοριακός έλεγχος λοιμωδών μη-ιογενών παραγόντων

Chlamydia Trachomatis

Mycoplasma Hominis

Ureoplasma Urealyticum

Μοριακός έλεγχος Μικροελλείψεων

Χρωμοσώματος Υ

Μοριακός έλεγχος Γενετικών/Θρομβοφιλικών Παραγόντων

FV-Leiden (G1691A & H1299R)

Prothrombin (G20210A)

MTHFR (C677T & A1298C)

 

Μοριακός έλεγχος Γενετικών/Θρομβοφιλικών Παραγόντων

FV-Leiden (G1691A & H1299R)

Prothrombin (G20210A)

Factor XIII (V34L)

β-fibrinogen (455G-A)

GPIIIa (L33P)

PAI-1 (4G/5G)

MTHFR (C677T & A1298C)

ACE ( I/D)

ApoB (R3500Q)

ApoE (E2/E3/E4)

Καρυότυπος περιφερικού αίματος
Έλεγχος για Μεσογειακή Αναιμία

(α και β αλυσίδες σφαιρίνης)

Καρυότυπος περιφερικού αίματος

Η Λαΐνη Ευφροσύνη ολοκλήρωσε τις σπουδές της Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Ιατρικής & Φαρμακευτικής IULIU HATIEGANU το 2009. Ειδικεύεται στη κυτταρολογία στο ΓΝΑ Αλεξάνδρα. Ομιλεί 3 ξένες γλώσσες με πιστοποιητικά επισήμου μεταφραστή. Έχει λάβει μέρος σε πολυάριθμα συνέδρια κυτταρολογίας και γυναικολογίας και παρακολουθεί τις τελευταίες εξελίξεις στον ιατρικό χώρο.

lainieffrosyni@testpap.com