Γυναίκα & Υγεία

Σύνδρομο Down: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

σύνδρομο down

Το σύνδρομο Down μπορεί να μην είναι πλήρως κατανοητό, αλλά οι γιατροί συνεχίζουν να μαθαίνουν περισσότερα για τη χρωμοσωμική διαταραχή. Δείτε τι πρέπει να γνωρίζετε για τις αιτίες, τα συμπτώματα και τη διάγνωση του συνδρόμου Down σε μωρά και παιδιά.

Το σύνδρομο Down επηρεάζει ένα στα 700 μωρά, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, επομένως πιθανότατα έχετε γνωρίσει άτομα με την πάθηση. Όμως, παρά το γεγονός ότι πολλά άτομα με σύνδρομο Down μοιράζονται φυσικά χαρακτηριστικά, όπως το πεπλατυσμένο πρόσωπο, τα λοξά μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, ο κοντός λαιμός, τα μικρά αυτιά και το μικρό ανάστημα, δεν μπορείτε πάντα να το αναγνωρίσετε. Αυτό συμβαίνει επειδή το σύνδρομο Down έχει μια ποικιλία διαφορετικών σωματικών και πνευματικών δεικτών που διαφέρουν μεταξύ των ανθρώπων.

Γυναίκα με προβλήματα κατά την εγκυμοσύνη

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;

Ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο Down το 1866, αν και οι ερευνητές δεν άρχισαν να κατανοούν τη χρωμοσωμική βάση μέχρι το 1959. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα (δέσμες γονιδίων που μοιάζουν με ράβδο) στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Αυτά τα χρωμοσώματα έρχονται σε ζεύγη και κληρονομούμε 23 από αυτά από τη μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας. Αλλά μερικές φορές ένας γονέας περνάει μαζί με δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, έτσι ένα μωρό καταλήγει με τρία αντίγραφα αυτού του χρωμοσώματος, το οποίο είναι γνωστό ως τρισωμία. Το σύνδρομο Down συνήθως προκύπτει όταν ένα παιδί έχει επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.

εγκυμοσύνη

Συμπτώματα του συνδρόμου Down

Η ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 μπορεί να επηρεάσει ένα μωρό με πολλούς τρόπους, τόσο πνευματικά όσο και σωματικά.  Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γνωστή αιτία διανοητικής αναπηρίας. Όσον αφορά την ομιλία και τη μάθηση, η ποιότητα των δεξιοτήτων που αποκτούν τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι διαφορετική και τείνουν να αποκτούν νέες δεξιότητες πιο αργά. Αλλά βλέπουμε ένα τεράστιο εύρος όσον αφορά το τι είναι ικανά να επιτύχουν. Χρειάζονται πάντα ειδική εκπαίδευση, ενώ άλλοι μπορούν να είναι σε κανονικές τάξεις.

Μία από τις μεγαλύτερες παρερμηνείες σχετικά με το σύνδρομο Down είναι ότι τα παιδιά θα φτάσουν σε ένα σημείο όπου θα  σταματήσουν να μαθαίνουν. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down συνεχίζουν να μαθαίνουν σε όλη την παιδική τους ηλικία και ως ενήλικες, με διάφορους βαθμούς υποστήριξης.

Μπορεί να παρατηρήσετε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιράζονται ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά. Όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά σημαίνουν ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν λίγο με άλλα παιδιά με σύνδρομο Down, ενώ μοιάζουν και με τα μέλη της οικογένειάς τους, φυσικά.

Διάγνωση του συνδρόμου Down στα μωρά

Δύο εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση του συνδρόμου Down, το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου και  οι διαγνωστικές εξετάσεις.

Οι προληπτικοί έλεγχοι συχνά περιλαμβάνουν εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα. Οι αιματολογικές εξετάσεις μετρούν τις ουσίες στο αίμα της μητέρας, ενώ οι υπέρηχοι σαρώνουν για περίσσεια υγρού πίσω από το λαιμό του εμβρύου. Η παρουσία περίσσειας υγρών μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο Down. Οι προληπτικοί έλεγχοι δεν θα βλάψουν το μωρό, αλλά δεν είναι πάντα ακριβείς στην ανίχνευση ανωμαλιών. Αντίθετα, δίνουν μια πιθανότητα το παιδί σας να έχει σύνδρομο Down.

 

Topics