Το σύνδρομο Edwards, γνωστό και ως τρισωμία 18, είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση. Το σύνδρομο Edwards επηρεάζει το χρονικό διάστημα που μπορεί να επιβιώσει ένα μωρό. Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Edwards θα πεθάνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννησή τους. Ένας μικρός αριθμός (περίπου 13 στα 100) μωρά που γεννιούνται ζωντανά με σύνδρομο Edwards θα ζήσουν μετά τα πρώτα γενέθλιά τους.
Αιτία του συνδρόμου Edwards
Κάθε κύτταρο στο σώμα σας περιέχει συνήθως 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία φέρουν τα γονίδια που κληρονομείτε από τους γονείς σας.
Ένα μωρό με σύνδρομο Edwards έχει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 αντί για 2. Αυτό επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο μεγαλώνει και αναπτύσσεται το μωρό. Η απόκτηση 3 αντιγράφων του χρωμοσώματος 18 συμβαίνει συνήθως τυχαία, λόγω μιας αλλαγής στο σπέρμα ή το ωάριο πριν τη σύλληψη ενός μωρού.
Η πιθανότητα να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Έντουαρντς αυξάνεται καθώς μεγαλώνετε, αλλά ο καθένας μπορεί να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Έντουαρντς. Η πάθηση δεν εμφανίζεται συνήθως σε οικογένειες και δεν προκαλείται από οτιδήποτε έχουν ή δεν έχουν κάνει οι γονείς.
Μιλήστε σε έναν γιατρό εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα. Μπορεί να είναι σε θέση να σας παραπέμψουν σε έναν γενετικό σύμβουλο.
Τύποι συνδρόμου Edwards
Τα συμπτώματα και το πόσο σοβαρά επηρεάζεται το μωρό σας εξαρτώνται συνήθως από το αν έχει σύνδρομο Edwards πλήρες, μωσαϊκό ή μερικό.
Σύνδρομο Full Edwards
Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 παρόν σε όλα τα κύτταρα. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο πλήρους Edwards. Οι επιπτώσεις του πλήρους συνδρόμου Edward είναι συχνά πιο σοβαρές. Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά με αυτή τη μορφή θα πεθάνουν πριν γεννηθούν.
Σύνδρομο Mosaic Edwards
Ένας μικρός αριθμός μωρών με σύνδρομο Edwards (περίπου 1 στα 20) έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε μερικά μόνο κύτταρα. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο μωσαϊκού Edwards (ή μερικές φορές μωσαϊκή τρισωμία 18).
Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ηπιότερες επιπτώσεις της πάθησης, ανάλογα με τον αριθμό και τον τύπο των κυττάρων που έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Τα περισσότερα μωρά με αυτό το είδος του συνδρόμου Edward που γεννιούνται ζωντανά θα ζήσουν για τουλάχιστον ένα χρόνο και μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.
Μερικό σύνδρομο Edwards
Ένας πολύ μικρός αριθμός μωρών με σύνδρομο Edwards (περίπου 1 στα 100) έχουν μόνο ένα τμήμα του επιπλέον χρωμοσώματος 18 στα κύτταρά τους, παρά ένα ολόκληρο επιπλέον χρωμόσωμα 18. Αυτό ονομάζεται μερικό σύνδρομο Edwards (ή μερικές φορές μερική τρισωμία 18 ). Το πώς το μερικό σύνδρομο Edwards επηρεάζει ένα μωρό εξαρτάται από το ποιο μέρος του χρωμοσώματος 18 υπάρχει στα κύτταρά του.
Συμβουλές για νέους γονείς
Υπάρχει διαθέσιμη υποστήριξη για οτιδήποτε εσείς ή το μωρό σας χρειάζεστε. Όλα τα μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο Edwards θα έχουν κάποιο επίπεδο μαθησιακής δυσκολίας.
Το σύνδρομο Edwards σχετίζεται με ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά και προβλήματα υγείας. Κάθε μωρό είναι μοναδικό και θα έχει διαφορετικά προβλήματα υγείας και ανάγκες. Θα έχουν συνήθως χαμηλό βάρος γέννησης και μπορεί επίσης να έχουν ένα ευρύ φάσμα σωματικών συμπτωμάτων. Μπορεί επίσης να έχουν καρδιακές, αναπνευστικές, νεφρικές ή γαστρεντερικές παθήσεις.
Παρά τις περίπλοκες ανάγκες τους, τα παιδιά με σύνδρομο Edwards μπορούν σιγά σιγά να αρχίσουν να κάνουν περισσότερα πράγματα.
Όπως κάθε παιδί θα κάνουν:
έχουν τη δική τους προσωπικότητα
μαθαίνουν με τον δικό τους ρυθμό
έχουν πράγματα που είναι σημαντικά και μοναδικά για αυτούς
Προσπαθήστε να μην σκέφτεστε πολύ μπροστά και να απολαύσετε χρόνο με το μωρό σας.
Έλεγχος για το σύνδρομο Edwards
Εάν είστε έγκυος, θα σας προσφερθεί έλεγχος για το σύνδρομο Edwards μεταξύ 10 και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Αυτό εξετάζει την πιθανότητα το μωρό σας να έχει την πάθηση.
Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ονομάζεται συνδυασμένο τεστ και εξετάζει την πιθανότητα ένα μωρό να έχει σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Down και σύνδρομο Patau.
Κατά τη διάρκεια της εξέτασης θα κάνετε μια εξέταση αίματος και μια σάρωση υπερήχου για τη μέτρηση του υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας (αυχενική διαφάνεια).
Εάν δεν είναι δυνατό να μετρήσετε το υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας ή εάν είστε περισσότερο από 14 εβδομάδων έγκυος, θα σας προσφερθεί έλεγχος για το σύνδρομο Edwards ως μέρος της σάρωσης 20 εβδομάδων. Αυτό μερικές φορές είναι γνωστό ως σάρωση στα μέσα της εγκυμοσύνης. Είναι ένα υπερηχογράφημα που εξετάζει πώς μεγαλώνει το μωρό σας.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν μπορεί να προσδιορίσει ποια μορφή του συνδρόμου Edwards μπορεί να έχει το μωρό σας ή πώς θα το επηρεάσει.
Διάγνωση του συνδρόμου Edwards κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Εάν το συνδυασμένο τεστ δείξει ότι έχετε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Edwards, θα σας προσφερθεί μια εξέταση για να μάθετε με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει την πάθηση.
Αυτό το διαγνωστικό τεστ περιλαμβάνει την ανάλυση ενός δείγματος των κυττάρων του μωρού σας για να ελέγξετε εάν έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18.
Υπάρχουν 2 διαφορετικοί τρόποι λήψης αυτού του δείγματος κυττάρων:
- δειγματοληψία χοριακής λάχνης, η οποία συλλέγει δείγμα από τον πλακούντα
- αμνιοπαρακέντηση, η οποία συλλέγει ένα δείγμα αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό σας
Πρόκειται για επεμβατικές εξετάσεις που αυξάνουν την πιθανότητα αποβολής. Ο γιατρός σας θα το συζητήσει μαζί σας.
Αποτελέσματα από το διαγνωστικό τεστ
Ένας ειδικός γιατρός (μαιευτήρας) ή μαία θα σας εξηγήσει τι σημαίνουν τα αποτελέσματα της εξέτασης και θα σας μιλήσει για τις επιλογές σας.
Αυτή είναι μια πολύ δύσκολη κατάσταση και είναι φυσιολογικό να νιώθεις μια ολόκληρη σειρά συναισθημάτων. Μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε με τον γιατρό, την οικογένεια και τους φίλους ή τον σύντροφό σας για το τι σκέφτεστε και πώς αισθάνεστε.
Εάν σας λένε ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Edwards, είτε πριν από τη γέννηση είτε μετά, θα σας προσφερθεί υποστήριξη και πληροφορίες.
Διάγνωση του συνδρόμου Edwards μετά τη γέννηση
Εάν οι γιατροί πιστεύουν ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Edwards μετά τη γέννησή του, θα ληφθεί δείγμα αίματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 18.
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards.
Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στα συμπτώματα της πάθησης, όπως καρδιακές παθήσεις, αναπνευστικές δυσκολίες και λοιμώξεις. Το μωρό σας μπορεί επίσης να χρειαστεί να τραφεί μέσω ενός σωλήνα σίτισης, καθώς συχνά μπορεί να έχει δυσκολία στο τάισμα.
Το σύνδρομο Edwards έχει αντίκτυπο στις κινήσεις του μωρού σας καθώς μεγαλώνει και μπορεί να ωφεληθεί από υποστηρικτική θεραπεία όπως η φυσιοθεραπεία και η εργοθεραπεία.
Ανάλογα με τα συγκεκριμένα συμπτώματα του μωρού σας, μπορεί να χρειαστούν εξειδικευμένη φροντίδα στο νοσοκομείο ή σε έναν ξενώνα ή μπορεί να μπορείτε να το φροντίσετε στο σπίτι με τη σωστή υποστήριξη.
Συμβουλές για φροντιστές
Η υποστήριξη ενός ατόμου με σύνδρομο Edwards μπορεί να είναι ταυτόχρονα επιβράβευση και πρόκληση.
Εάν χρειάζεστε βοήθεια ή απλά θέλετε κάποιον να μιλήσετε, υπάρχει μεγάλη διαθέσιμη υποστήριξη.
Ο οδηγός σας για κοινωνική φροντίδα και υποστήριξη παρέχει πολλές συμβουλές για το πώς μπορείτε να αφιερώσετε χρόνο για να φροντίσετε τον εαυτό σας, όπως:
- ένα διάλειμμα από τη φροντίδα
- λήψη νομικής υποστήριξης και υπεράσπισης
- φροντίζοντας για την ευημερία σας
- Μιλήστε με γονείς και οικογένειες
Μπορείτε να το κάνετε αυτό με:
- να έρθετε σε επαφή με άτομα σε φόρουμ και μέσα κοινωνικής δικτύωσης
- πηγαίνετε σε μια ομάδα υποστήριξης – ρωτήστε τη μαία ή τον επισκέπτη υγείας σχετικά με τις διαθέσιμες ομάδες υποστήριξης
Add Comment