Ασθένειες Εγκυμοσύνη

Σύνδρομο μικροδιαγραφής : Τι είναι και πως εντοπίζεται;

DNA και εξέταση PCR
Εξέταση PCR . Αλυσιδωτή Αντίδραση της Πολυμεράσης

Ίσως γνωρίζετε ότι ορισμένες προγεννητικές εξετάσεις εξετάζουν το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές, αλλά μπορεί να μην έχετε ακούσει για μικροδιαγραφές. Αυτός ο τύπος χρωμοσωμικής διαταραχής είναι πιο συνηθισμένος από όσο νομίζετε, αλλά δεν προκαλούν όλες οι μικροδιαγραφές προβλήματα υγείας.

Δείτε τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για τις μικροδιαγραφές, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου με τον οποίο εντοπίζονται.

Τι είναι η μικροδιαγραφή;

Μια μικροδιαγραφή είναι μια ανωμαλία που εμφανίζεται όταν λείπει ένα κομμάτι από ένα χρωμόσωμα. Στην πραγματικότητα, είναι ακριβώς αυτό που ακούγεται: micro (μικροσκοπικό); διαγραφή (αφαιρείται).

Ίσως θυμάστε από τη βιολογία του γυμνασίου ότι σχεδόν όλα τα κύτταρά μας περιέχουν χρωμοσώματα με DNA,παίρνουμε 23 από κάθε γονέα για συνολικά 46.

Καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής σας, τα κύτταρά σας αναπαράγονται με διαίρεση – και στη διαδικασία, το σώμα σας κόβει αυτούς τους κλώνους DNA για να τους κάνει πιο διαχειρίσιμους στη χρήση. Αλλά κάθε τόσο, ένα μικροσκοπικό κομμάτι ενός χρωμοσώματος αφαιρείται κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, με αποτέλεσμα μια μικροδιαγραφή.

Κυτταρολογική εξέταση με μικροσκόπιο
Κυτταρολογική εξέταση με τη χρήση μικροσκοπίου

Η επίδραση που έχει μια μικροδιαγραφή στην υγεία και την ανάπτυξη του μωρού σας εξαρτάται από τη θέση και το μέγεθός του. Ορισμένες μικροδιαγραφές μπορεί να προκαλέσουν διανοητική αναπηρία, προβλήματα με τις κινητικές δεξιότητες ή αποβολή, ενώ άλλες δεν προκαλούν καθόλου ζημιά.

Πόσο συχνές είναι οι μικροδιαγραφές;

Σε αντίθεση με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν σε μητέρες με ορισμένους παράγοντες κινδύνου (όπως εκείνες που είναι 35 ετών ή μεγαλύτερες ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής), οι μικροδιαγραφές φαίνεται να συμβαίνουν τυχαία (που σημαίνει ότι συνήθως σε οικογένειες) και επηρεάζουν εξίσου οποιοδήποτε μωρό ανεξάρτητα από άλλους παράγοντες κινδύνου.

Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, σχεδόν όλοι μας έχουμε κάποια μικροδιαγραφή στα χρωμοσώματά μας. Για παράδειγμα, το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 είναι σπάνιο και εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 4.000 άτομα. Αλλά αυτή η κατάσταση μπορεί να υποδιαγνωσθεί, πράγμα που σημαίνει ότι θα μπορούσε να εμφανίζεται πιο συχνά.

Θα περιλαμβάνει ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ τις μικροδιαγραφές;

Ένα τεστ που πραγματοποιείται ευρέως μετά τις 9 εβδομάδες για τις μέλλουσες μαμάδες είναι το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT). Αυτή είναι μια εξέταση αίματος που παρέχει πληροφορίες σχετικά με την υγεία του μωρού σας που βρίσκεται ακόμα σε ανάπτυξη.

Έλεγχοι NIPT για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές διαταραχές: Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Ένα διευρυμένο NIPT ελέγχει για πέντε ζεύγη χρωμοσωμάτων και μπορεί να ανιχνεύσει συγκεκριμένες μικροδιαγραφές.

εξετάσεις

Αλλά το NIPT είναι μόνο ένα από μια σειρά εξετάσεων που μπορεί να κάνει ένας γιατρός για να σας ενημερώσει για το αναπτυσσόμενο μωρό σας και τα πιθανά αποτελέσματα υγείας.

Αν και το NIPT έχει συνολικό ποσοστό ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών 99 τοις εκατό, εξακολουθεί να είναι μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου και δεν είναι οριστική. Εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό διανοητικής αναπτυξιακής διαταραχής, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να προχωρήσετε πέρα ​​από το NIPT και να ζητήσετε από τον γιατρό σας να παραγγείλει άλλες εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) με την προσθήκη δοκιμής μικροσυστοιχίας.

Ο έλεγχος μικροσυστοιχίας μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS. Αυτές οι δοκιμές είναι πιο προηγμένες από το NIPT και μπορούν να εξετάσουν τα χρωμοσώματα για να ανακαλύψουν εάν σε κάποιο από αυτά λείπει ένα μικρό μέρος του DNA ή εάν έχουν επιπλέον πληροφορίες.

Τι σημαίνει αν έχω θετικό αποτέλεσμα;

Εάν ένα διευρυμένο NIPT εντοπίσει μια μικροδιαγραφή, να θυμάστε ότι αυτό δεν είναι διαγνωστικό τεστ και δεν μπορεί να σας πει με 100 τοις εκατό ακρίβεια ότι το μωρό σας έχει μια συγκεκριμένη πάθηση – σας δίνουν μόνο έναν υπολογισμό των πιθανοτήτων. Εάν είναι αρκετά υψηλό, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό γενετικής εμβρυϊκής ιατρικής ή να κάνετε πρόσθετες εξετάσεις, όπως CVS, αμνιοπαρακέντηση ή τεστ μικροσυστοιχίας — επεμβατικές εξετάσεις με πολύ μικρό κίνδυνο για το μωρό σας, αλλά που διαγιγνώσκονται με βεβαιότητα.

Εάν οι περαιτέρω δοκιμές προσδιορίσουν ότι το μωρό σας έχει μικροδιαγραφή, το να γνωρίζετε εκ των προτέρων μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε μέτρα για να βελτιώσετε την υγεία και την ποιότητα ζωής του. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, είναι διαθέσιμη μια ποικιλία θεραπειών. Μόλις γεννηθεί το μωρό σας, μπορείτε να συνεργαστείτε με ειδικούς γιατρούς για μια ενδελεχή αξιολόγηση για τη θεραπεία καρδιακών, νευρολογικών προβλημάτων, προβλημάτων υπερώας, οστών, ανοσοποιητικού, ακοής ή όρασης.