Η τριπλοειδία ή το τριπλοειδές σύνδρομο είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που εμφανίζεται, όταν υπάρχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Τα ανθρώπινα όντα υποτίθεται ότι έχει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). Ένα άτομο παίρνει τα μισά από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων από κάθε γονέα. Τριπλοειδία σημαίνει ότι ένα μωρό έχει τρία σετ από τα 23 χρωμοσώματα αντί για δύο, που αποτελούν συνολικά 69 χρωμοσώματα.
Δυστυχώς, η τριπλοειδία είναι μια διαταραχή που δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Η πλειονότητα των εμβρύων που έχουν τριπλοειδία, πεθαίνουν πριν από τη γέννηση και αυτά που γεννιούνται σπάνια επιβιώνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Πολλές φορές, τα μωρά που περνούν τις 24 εβδομάδες κύησης, πεθαίνουν στη μήτρα και γεννιούνται νεκρά.
Οι περισσότερες περιπτώσεις τριπλοειδίας περιλαμβάνουν «πλήρη» τριπλοειδία, που σημαίνει ότι όλα τα κύτταρα του σώματος επηρεάζονται ομοιόμορφα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μερικά από τα κύτταρα του σώματος έχουν τρία αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα και άλλα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο 46 χρωμοσωμάτων.
Ορισμένες εγκυμοσύνες που επηρεάζονται από τριπλοειδία, θα επηρεαστούν επίσης από μια μερική υδατιδίμορφη φυλή (μερική μοριακή εγκυμοσύνη), που σημαίνει ότι υπάρχει ένας ανώμαλος πλακούντας που μπορεί, σε σπάνιες περιπτώσεις, να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές για τη μητέρα. Ωστόσο, δεν θα είναι κάθε περίπτωση τριπλοειδίας μοριακή εγκυμοσύνη.
Συμπτώματα
Όταν ένα άτομο είναι έγκυος με τριπλοειδές έμβρυο, μπορεί να παρουσιάσει υψηλή αρτηριακή πίεση και πρήξιμο. Επίσης, εκκρίνουν λευκωματίνη στα ούρα (λευκωματουρία), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μια κατάσταση που ονομάζεται τοξαιμία ή προεκλαμψία. Επιπλέον, ο πλακούντας είναι συνήθως μεγάλος, ανώριμος και γεμάτος κύστες.
Εν τω μεταξύ, ένα τριπλοειδές έμβρυο έχει συνήθως καρδιακά ελαττώματα, ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου, επινεφρίδια και νεφρικά ελαττώματα και δυσπλασίες του νωτιαίου μυελού. Τείνουν επίσης να έχουν μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μάτια με μεγάλη απόσταση, χαμηλή ρινική γέφυρα, χαμηλά κακοσχηματισμένα αυτιά, μικρό σαγόνι και σχιστό χείλος και υπερώα.
Το τρίτο και τέταρτο δάκτυλο και το δεύτερο και τρίτο δάχτυλο ενός τριπλοειδούς εμβρύου μπορεί να είναι ενωμένα και μπορεί να υπάρχει παραμόρφωση στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Επιπλέον, η τριπλοειδία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το συκώτι και τη χοληδόχο κύστη καθώς και στα έντερα.
Αυτοί με μωσαϊκό τριπλοειδία μπορεί να επιβιώσουν περισσότερο από εκείνους με πλήρη τριπλοειδία, αλλά θα αντιμετωπίσουν μια σειρά από επιπλοκές. Αυτά περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, διανοητικές αναπηρίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Μπορεί επίσης να έχουν κοντό ανάστημα, παχυσαρκία και άλλες ανωμαλίες.
Αιτίες
Η τριπλοειδία, η οποία επηρεάζει το 1 έως 3% όλων των κυήσεων, μπορεί να προκληθεί από δύο διαφορετικές μορφές μη φυσιολογικής γονιμοποίησης. Αυτές περιλαμβάνουν:
Διανδρική γονιμοποίηση: Αυτή η γονιμοποίηση συμβαίνει όταν δύο σπερματοζωάρια γονιμοποιούν ένα μόνο ωάριο ή όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται από ένα σπέρμα που έχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων.
Διγυναική γονιμοποίηση: Αυτός ο τύπος γονιμοποίησης συμβαίνει όταν ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο γονιμοποιεί ένα ωάριο που έχει πολλαπλά χρωμοσώματα.
Τα δύο τρίτα όλων των τριπλοειδών κυήσεων είναι αρσενικά έμβρυα. Εν τω μεταξύ, η εμφάνιση τριπλοειδίας δεν προκαλείται από την ηλικία της μητέρας ή του πατέρα.
Διάγνωση
Μερικές φορές η πρώτη ένδειξη τριπλοειδίας είναι μείζονες δυσπλασίες, περιορισμένη ανάπτυξη και χαμηλό αμνιακό υγρό κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου. Η τριπλοειδία μπορεί να διαγνωστεί μέσω αμνιοπαρακέντησης ή εξέτασης αίματος σε νεογέννητο μωρό, γνωστή ως καρυότυπος, ή από ιστό από απώλεια εγκυμοσύνης.
Οι προληπτικές εξετάσεις όπως ο υπέρηχος και ο έλεγχος της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης μπορεί να δείχνουν προειδοποιητικά σημάδια τριπλοειδίας. Αλλά αυτές οι εξετάσεις δεν μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση τριπλοειδίας.
Μη φυσιολογικά επίπεδα hCG μπορούν να βρεθούν σε ορισμένες εγκυμοσύνες με τριπλοειδία,2 και ένα υπερηχογράφημα μπορεί να δείξει τον χαρακτηριστικό πλακούντα που σχετίζεται με μια μερική μοριακή εγκυμοσύνη.
Πρόγνωση
Δυστυχώς, η τριπλοειδία είναι μια θανατηφόρα κατάσταση χωρίς θεραπεία ή θεραπεία για την πάθηση. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, σχεδόν όλα (πάνω από το 99%) των μωρών με τριπλοειδία οδηγούνται σε αποβολή ή γεννιούνται νεκρά. Από αυτά που γεννιούνται ζωντανά, τα περισσότερα πεθαίνουν τις ώρες ή τις ημέρες μετά τη γέννηση.
Πολλά μωρά με τριπλοειδία έχουν ζήσει λίγες μέρες ή μήνες μετά τη γέννησή τους, με το μεγαλύτερο γνωστό επιζόντων να ζει 10 1/2 μήνες. Αλλά αυτές οι αναφορές είναι σπάνιες, και συνήθως, τα μωρά που επιβιώνουν περισσότερο έχουν τριπλοειδία μωσαϊκού και όχι πλήρη τριπλοειδία. Τα προσβεβλημένα μωρά έχουν συνήθως πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες και σοβαρό περιορισμό ανάπτυξης.
Add Comment