Εάν έχετε μάθει ότι ένα μωρό που αποβάλατε είχε τρισωμία 16 ή εάν μαθαίνετε για το ρόλο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην αποβολή, τι πρέπει να γνωρίζετε; Αν, αντ’ αυτού, έχετε μάθει ότι το μωρό σας μπορεί να έχει μωσαϊκή τρισωμία 16 μετά από δειγματοληψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση ή καρυότυπο μετά τη γέννηση, τι πρέπει να γνωρίζετε; Τι θα συμβεί στη συνέχεια και τι σημαίνει αυτό μακροπρόθεσμα;
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι η πιο κοινή αιτία αποβολών πρώτου τριμήνου, με τις εκτιμήσεις για αυτές τις διαταραχές να ευθύνονται για το 50 έως 75 τοις εκατό όλων των αποβολών.
Τρισωμία 16
Από όλες τις τρισωμίες (που συζητούνται παρακάτω), η τρισωμία 16 φαίνεται να είναι η πιο κοινή, που εμφανίζεται περίπου στο ένα τοις εκατό όλων των κυήσεων. και αντιπροσωπεύει περίπου το 10 τοις εκατό των αποβολών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι τρισωμίας 16. με έναν τύπο να είναι εντελώς ασυμβίβαστος με τη ζωή ενώ ένας άλλος μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα ένα υγιές βρέφος κατά καιρούς. Θα μιλήσουμε για αυτούς τους διαφορετικούς τύπους, αλλά πρώτα, θα πρέπει να εξηγήσουμε τι σημαίνει τρισωμία.
Πώς εμφανίζεται μια τρισωμία;
Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία ομαδοποιούνται σε 23 ζεύγη. Το ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Τα περισσότερα ζεύγη (44) των χρωμοσωμάτων θεωρούνται «αυτοσώματα» και τα άλλα δύο είναι «φυλετικά χρωμοσώματα». Τα θηλυκά έχουν συνήθως καρυότυπο 46 XX και τα αρσενικά 46 XY.
Όταν τα κύτταρα διαιρούνται για να σχηματίσουν ωάρια και σπέρμα σε μια διαδικασία που ονομάζεται μείωση, ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος πηγαίνει σε ένα από τα δύο ωάρια ή δύο σπερματοζωάρια. Μερικές φορές, συμβαίνει ένα λάθος και δύο χρωμοσώματα πηγαίνουν στο ένα ωάριο ή στο ένα σπέρμα και κανένα στο άλλο. Όταν το σπέρμα και το ωάριο συνδυάζονται (κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης), ο ζυγώτης θα καταλήξει είτε με ένα επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία) είτε με ένα χρωμόσωμα που λείπει (μονοσωμία).
Τρισωμία μπορεί να εμφανιστεί και μετά τη γονιμοποίηση. Πριν από τη διαίρεση, τα κύτταρα διπλασιάζουν τα χρωμοσώματά τους έτσι ώστε να έχουν 92. Όταν το κύτταρο διαιρείται, κάθε θυγατρικό κύτταρο θα έχει 46 χρωμοσώματα. Εάν παρουσιαστεί σφάλμα, το ένα κύτταρο μπορεί να καταλήξει με 47 χρωμοσώματα και το άλλο με 45.
Τύποι τρισωμίας 16
Υπάρχουν τρεις τύποι τρισωμίας: πλήρης, μερική και μωσαϊκή.
Πλήρης τρισωμία 16: Πλήρης τρισωμία 16 σημαίνει ότι επηρεάζονται όλα τα κύτταρα στο σώμα του μωρού. Η πλήρης τρισωμία 16 είναι ασύμβατη με τη ζωή και σχεδόν όλα τα μωρά που έχουν την πάθηση αποβάλλουν το πρώτο τρίμηνο.
Μωσαϊκή τρισωμία 16: Είναι επίσης δυνατό να έχουμε μωσαϊκό τρισωμία 16, που σημαίνει ότι κάποια από τα κύτταρα του σώματος επηρεάζονται ενώ τα άλλα κύτταρα είναι φυσιολογικά. Η τρισωμία μωσαϊκού 16 μπορεί να προκύψει από την προσπάθεια της τρισωμίας να διορθωθεί κατά την κυτταρική διαίρεση πολύ νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη , αφήνοντας ορισμένα κύτταρα επηρεασμένα αλλά όχι άλλα. Ο μωσαϊκισμός εκφράζεται συνήθως ως ποσοστό.
Μερική τρισωμία 16: Είναι επίσης πιθανό, σε σπάνιες περιπτώσεις, να έχουμε μια εγκυμοσύνη κατά την οποία τα κύτταρα του πλακούντα έχουν πλήρη τρισωμία 16 ή μωσαϊκή τρισωμία 16, παρόλο που το μωρό είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικό. Αυτό είναι γνωστό ως μερική τρισωμία 16.
Διάγνωση
Η διάγνωση της τρισωμίας 16 μπορεί να γίνει μετά από αποβολή ή, αντίθετα, μπορεί να βρεθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου. Η πλήρης τρισωμία 16 μπορεί να διαγνωστεί ως η αιτία μιας αποβολής εάν οι γονείς συλλέξουν ιστό και γίνει έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μια αποβολή. Η τρισωμία 16 ή η μωσαϊκή τρισωμία 16 μπορεί επίσης να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω δειγματοληψίας χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης.
Μωσαϊκή τρισωμία 16 κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Η μεταφορά μωρού με μωσαϊκή τρισωμία 16 ενέχει αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών και είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν μαιευτήρα που ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου για να σας βοηθήσει να παρακολουθείτε την εγκυμοσύνη σας. Η εγκυμοσύνη με τρισωμία 16 έχει υψηλότερη από τη μέση συχνότητα:
- Περιορισμός ενδομήτριας ανάπτυξης (IUGR)
- Υπέρταση που προκαλείται από εγκυμοσύνη (προεκλαμψία ή τοξαιμία)
- Τομή με καισαρική τομή
- Εισαγωγή σε μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών μετά τον τοκετό
Συγγενείς Ανωμαλίες
Δεν υπάρχει πολλή έρευνα για τα αποτελέσματα είτε για την τρισωμία μωσαϊκού 16 είτε για την τρισωμία 16 του πλακούντα (περιορισμένος μωσαϊκός πλακούντας της τρισωμίας 16), αλλά η έρευνα που είναι διαθέσιμη δείχνει ότι τα προσβεβλημένα μωρά συνήθως δεν υποφέρουν από σοβαρές επιπλοκές.
Μεταξύ των μωρών που γεννιούνται με τρισωμία 16, οι επιπτώσεις στην υγεία μπορεί να ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με το βαθμό του μωσαϊσμού. Μερικές φορές τα μωρά γεννιούνται χωρίς στοιχεία για τυχόν ανωμαλίες, ενώ άλλα μπορεί να έχουν ένα χαρακτηριστικό σύνολο προβλημάτων υγείας. Περίπου το 60 τοις εκατό αυτών των παιδιών θα έχουν στοιχεία τουλάχιστον για ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Γνωστική έκπτωση ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά αυτό φαίνεται να είναι η εξαίρεση.
- Παραμορφώσεις του προσώπου όπως κοντός λαιμός, ψηλό μέτωπο και/ή μυτερή μύτη.
- Καρδιακά ελαττώματα (συγγενής καρδιοπάθεια) – Κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα υπάρχει σε περίπου 17 τοις εκατό αυτών των μωρών και ελάττωμα του κολπικού διαφράγματος (ΔΑΑ) σε περίπου 10 τοις εκατό.
- Υποσπαδίας – Ο υποσπαδίας είναι μια κατάσταση κατά την οποία το άνοιγμα της ανδρικής ουρήθρας δεν βρίσκεται στο τέλος του πέους αλλά κάπου κατά μήκος του άξονα.
- Μυοσκελετικές ανωμαλίες όπως η σκολίωση.
- Αναπνευστικές ανωμαλίες όπως μικροί (υποπλαστικοί) πνεύμονες.
Μακροπρόθεσμα Αποτελέσματα
Παρά τις επιπλοκές της εγκυμοσύνης και τη συχνότητα συγγενών ανωμαλιών κοντά στο 60%, ένα 2017 αποκάλυψε ενθαρρυντικές πληροφορίες σχετικά με τη μακροχρόνια υγεία των παιδιών με τρισωμία μωσαϊκού 16. Από τα παιδιά σχολικής ηλικίας με τρισωμία 16, το 80% μπόρεσε να παρακολουθήσει μαθήματα .
Οι μελέτες που αφορούσαν τη σωματική υγεία, την ψυχολογική υγεία και την ποιότητα ζωής ήταν πολύ ενθαρρυντικές, δείχνοντας ότι τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά σημείωσαν βαθμολογία μεταξύ 80 και 90 σε μια κλίμακα 100 βαθμών βέλτιστης ποιότητας ζωής.
Διαχείριση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Όπως σημειώθηκε παραπάνω, υπάρχουν αρκετές επιπλοκές εγκυμοσύνης που είναι πιο συχνές με ένα μωρό με τρισωμία 16. Η συμμετοχή ενός μαιευτήρα που ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου είναι σημαντική. Η εκμάθηση για την πάθηση μπορεί να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, ειδικά μαθαίνοντας ότι η πλειονότητα των παιδιών που γεννιούνται με μωσαϊκό τρισωμία 16 συνεχίζουν να έχουν εξαιρετική σωματική και ψυχολογική υγεία καθώς μεγαλώνουν.
Η επίσκεψη σε έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας που είναι εξοικειωμένος με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να είναι εξαιρετικά χρήσιμη, τόσο για να ενισχύσει το γεγονός ότι δεν κάνατε τίποτα που να προκάλεσε την πάθηση όσο και για να σας βοηθήσει να προσαρμοστείτε στην απόκτηση ενός παιδιού που μπορεί να έχει κάποιες ανωμαλίες.
Γενετική Συμβουλευτική Μετά την Αποβολή
Ανεξάρτητα από οποιεσδήποτε μελέτες ή προβλέψεις, είναι φυσιολογικό να αναστατώνεστε και να έχετε ερωτήσεις όταν οι δοκιμές δείχνουν ότι μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με το μωρό σας. Εάν έχετε μάθει ότι ένα μωρό που αποβάλατε είχε τρισωμία 16, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Ακριβώς όπως η κύηση παιδιών με μωσαϊκή τρισωμία 16 είναι τυχαία, έτσι και η αποβολή που σχετίζεται με την τρισωμία 16 στο έμβρυο δεν είναι κάτι που προκαλέσατε εσείς με κάποιον τρόπο.
Add Comment